目的 介紹5種穿支皮瓣在乳房、舌等器官再造，腫瘤切除或外傷等缺損修復中的應用。方法 2005年6月～2006年6月，應用游離或帶蒂的穿支皮瓣修復組織缺損和器官再造31例。其中采用股前外側穿支皮瓣（anterolateral thigh flap，ALT）修復頭頸部惡性腫瘤16例，包括惡性黑色素瘤9例,鱗癌4例,基底細胞癌2例,惡性纖維組織細胞瘤1例;腫瘤累及舌并行3/4舌切除再造舌3例；最大供瓣范圍為26 cm×15 cm。腹壁下動脈系統(tǒng)穿支皮瓣（deep inferior epigastricperforator flap，DIEP）乳房再造10例,游離橫形腹直肌肌皮瓣（free transverse rectus abdominis myocutaneous flap，F(xiàn)TRAM）2例，其中9例為單側，3例為雙側；擇期再造9例，即期3例，即期再造者行保留皮膚的乳腺切除術。臀上動脈穿支皮瓣(superior gluteal artery perforator flap，SGAP)、臀下動脈穿支皮瓣（inferior gluteal artery perforator flap，IGAP）再造乳房各1例。脛后動脈比目魚肌帶蒂穿支皮瓣（posterior tibial artery perforator flap，PTA）15 cm×5 cm修復小腿中下段缺損6 cm×4 cm伴骨外露1例。供瓣區(qū)直接縫合27例，3例ALT皮瓣和1例PTA皮瓣應用刃厚皮片覆蓋供瓣區(qū)。結果 應用游離皮瓣30例，帶蒂皮瓣1例。皮瓣完全壞死1例,為ALT皮瓣修復腫瘤切除后頸部缺損，吻合血管為旋股外側動脈降支與甲狀腺上動脈，術后6 d行壞死皮瓣清除，應用右側胸大肌肌瓣加游離植皮術修復創(chuàng)面。1例雙側DIEP者部分脂肪液化，2例FTRAM乳房再造者術后2周腹部疼痛。PTA帶蒂皮瓣遠端靜脈回流障礙,皮瓣遠端2 cm×1 cm壞死，經換藥愈合。所有患者獲隨訪3～6個月，余各皮瓣成活良好，質地柔軟，供區(qū)無并發(fā)癥，供區(qū)植皮均成活。結論 盡管穿支皮瓣存在血管變異,對解剖及手術操作技術要求高等不足，但在修復重建外科中仍代表最重要的進步，能以最小的供瓣區(qū)代價達到最高效的修復再造。
目的 觀察視網(wǎng)膜母細胞瘤（RB）組織中DNA甲基轉移酶（DNMT）1、DNMT3a和DNMT3b的表達。方法 62例RB腫瘤組織標本及6例正常視網(wǎng)膜組織標本納入研究。其中，低分化組織標本17例，高分化組織標本45例；侵襲性腫瘤16例，非侵襲性腫瘤46例。采用免疫組織化學染色方法檢測RB腫瘤組織標本中DNMT1、DNMT3a、DNMT3b的表達。以細胞核棕色染色為陽性表達，藍色為陰性表達。以DNMT1、DNMT3a及DNMT3b陽性細胞分別ge;65%、60%及40%為DNMT1、DNMT3a、DNMT3b高表達，ge;1%但＜65%、60%及40%為低表達。同時分析DNMT1、DNMT3a、DNMT3b表達和MIB-1標記指數(shù)之間的相關性。結果 光學顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)，正常視網(wǎng)膜組織中DNMT1、DNMT3a和DNMT3b均為陰性表達。腫瘤視網(wǎng)膜組織中均可見DNMT1、DNMT3a和DNMT3b表達，其陽性表達率分別為100%、98%、92%。高低分化組織標本比較，DNMT1、DNMT3a高表達率（chi;2=12.57、10.54）及陽性細胞計數(shù)（U=179、198）間差異均有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）；DNMT3b高表達率（chi;2=1.5）和陽性細胞計數(shù)（U=307）間差異均無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。侵襲性及非侵襲性腫瘤組織標本比較，DNMT1高表達率（chi;2=4.72）及陽性細胞計數(shù)（U=236）間差異均有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）；DNMT3a、DNMT3b高表達率（chi;2=3.53、0.84）及陽性細胞計數(shù)（U=338、257）間差異均無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。相關性分析結果顯示，MIB-1標記指數(shù)與RB腫瘤組織中DNMT1、DNMT3a及DNMT3b表達呈正相關（R2=0.554、0.376、0.219，P＜0.05）。結論 RB腫瘤視網(wǎng)膜組織中DNMT1、DNMT3a和DNMT3b均呈高表達。
目的 觀察分析視網(wǎng)膜母細胞瘤（RB）腫瘤組織中高遷移率族蛋白A（HMGA）1和HMGA2、MIB-1標記指數(shù)（LI）及l(fā)et-7的表達及其相關性。方法 44例RB腫瘤組織標本納入研究。其中，低分化組織標本11例，高分化組織標本33例。侵襲性腫瘤組織標本8例，非侵襲性腫瘤組織標本36例。采用免疫組織化學染色方法檢測RB腫瘤組織標本中HMGA1、HMGA2及MIB-1 LI的表達。HMGA1、HMGA2表達判定標準：以0為無表達，1%~10%為低度表達，11%~50%為中度表達，＞50%為高度表達；MIB-1 LI表達判定標準：以0為無表達，1%~40%為低度表達，＞40%為高度表達。采用逆轉錄聚合酶聯(lián)反應檢測let-7的表達；以ge;80%為無明顯下降，60%~79%為中度下降，＜60%為高度下降。結果 44例標本中，HMGA1無表達14例，占32%；低度表達11例，占25%；中度表達10例，占23%；高度表達9例，占20%。低分化組織標本的HMGA1表達率高于高分化組織標本，差異有統(tǒng)計學意義（chi;2=11.3,P＜0.01）。侵襲性與非侵襲性腫瘤組織標本的HMGA1表達率比較，差異無統(tǒng)計學意義（chi;2=5.9,P＞0.05）。HMGA2無表達11例，占25%；低度表達11例，占25%；中度表達9例，占20%；高度表達13例，占30%。低分化組織標本的HMGA2表達率高于高分化組織標本，差異有統(tǒng)計學意義（chi;2=20.9, P＜0.05）。侵襲性腫瘤組織標本的HMGA2表達率高于非侵襲性腫瘤組織標本，差異有統(tǒng)計學意義（chi;2=8.7,P＜0.05）。MIB-1 LI無表達4例，占9%；低度表達18例，占41%；高度表達22例，占50%。低分化組織標本的MIB-1 LI表達水平高于高分化組織標本，差異有統(tǒng)計學意義（t=5.2,P＜0.05）。侵襲性腫瘤組織標本的MIB-1 LI表達水平高于非侵襲性腫瘤組織標本，但差異無統(tǒng)計學意義（t=-1.1,P＞0.05）。let-7表達無明顯下降27例，占61%，中度下降8例，占18%，高度下降9例，占21%。相關性分析結果顯示，MIB-1 LI表達與HMGA1和HMGA2表達呈顯著正相關（r=0.327、0.602，P＜0.05）；let-7表達與HMGA1、HMGA2表達及MIB1 LI表達均呈負相關（r=-0.247、-0.310、-0.392，P＜0.05）。結論 在RB腫瘤組織中HMGA1、HMGA2和MIB-1 LI均呈現(xiàn)高表達，let-7表達下降。let-7有可能抑制HMGA1和HMGA2的表達。
目的 探討滲出型老年性黃斑變性（AMD）易感性與補體因子H（CFH）基因單核苷酸（SNP）多態(tài)性的相關性。方法 病例對照研究。136例滲出型AMD患者（AMD組）和年齡、性別與之匹配的140名正常健康者（對照組）納入研究。取得所有受檢者的知情同意后，抽取晨起空腹肘靜脈血4 ml，提取基因組DNA。采用多聚酶鏈反應和特異性限制內切酶消化法檢測CFH Y402H（rs1061170）、CFH-257Cgt;T（rs3753394）及CFH IVS15（rs1329428）的基因型和等位基因。采用SHEsis軟件構建單倍型，對比分析兩組CFH基因SNP不同單倍型的頻率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和單倍型與滲出型AMD的相關性。結果 CFH Y402H（rs1061170）存在TT 、TC、CC 3種基因型，等位基因位于位點T、C；CFH-257Cgt;T（rs3753394）存在CC、CT、TT 3種基因型，等位基因位于位點C、T；CFH IVS15（rs1329428）存在AA、AG、GG 3種基因型，等位基因位于位點A、G。AMD組、對照組CFH基因型和等位基因頻率比較，差異均有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。CFH Y402H（rs1061170）的雜合子基因型TC、CFH-257Cgt;T（rs3753394）的純合子基因型TT及CFH IVS15（rs1329428）的純合子基因型GG均與滲出型AMD有相關性（OR=4.11，2.55，3.11；P＜0.05）；等位基因T、C、G為風險等位基因（OR=3.14，1.72，1.79；PP＜0.05）。AMD組和對照組單倍型TCG、CTG及CTA頻率間差異有統(tǒng)計學意義（chi;2=10.53，6.60，32.82； P＜0.05）；其余單倍型頻率間差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。結論 CFH基因SNP多態(tài)性與滲出型AMD易感性有關。
CDKL5缺乏癥（CDKL5 deficiency disorder，CDD），又被稱為發(fā)育性癲癇性腦病，是一種X-連鎖顯性遺傳的神經系統(tǒng)罕見病。其主要臨床表現(xiàn)包括：難于控制的癲癇發(fā)作、認知障礙、運動發(fā)育落后、視覺受損、睡眠障礙、胃腸道功能損害、自主神經功能障礙及孤獨癥樣表現(xiàn)等，其致殘率高、疾病負擔重，給社會和家庭帶來了沉重負擔。但目前國內外對該病的研究主要集中在臨床表型和發(fā)病機制方面，鮮少有涉及各系統(tǒng)的規(guī)范的臨床管理相關研究。因此，由美國、歐洲和英國的CDD專家組成的核心委員會進行了為期6個月的調查（2020年8月—2021年1月），根據(jù)德菲爾研究方法制定了《國際共識：CDKL5缺乏癥患者的評估和管理建議》（以下簡稱《共識》）。本《共識》邀請了多學科專家針對CDD的診斷、治療及全身各系統(tǒng)的臨床管理提出了診療建議，這將為規(guī)范臨床醫(yī)生對CDD的診療行為提供了循證依據(jù)。本文對該《共識》進行解讀，便于該病的長程管理。
目的探討固定后踝與否對不同 Haraguchi 分型后踝骨折臨床療效的影響。方法回顧分析 2015 年 1 月—2019 年 9 月收治且符合選擇標準的 86 例三踝骨折患者臨床資料。男 29 例，女 57 例；年齡 26～82 歲，平均 55.2 歲。按照 Haraguchi 分型進行分組，其中Ⅰ型組 38 例、Ⅱ型組 30 例、Ⅲ型組 18 例。3 組患者性別、年齡、骨折側別等一般資料比較差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。術中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型組分別行后踝固定 23、21、5 例。記錄并比較各分型組患者手術時間、骨折愈合時間、完全負重時間、術后關節(jié)平整度、關節(jié)退變程度。采用美國矯形足踝協(xié)會（AOFAS）踝與后足評分評價患者踝關節(jié)功能，包括疼痛、日常生活質量、關節(jié)活動度和關節(jié)穩(wěn)定性 4 個方面。比較各分型組內后踝固定組與未固定組 AOFAS 踝與后足評分差異。結果各組患者均順利完成手術，手術時間比較差異無統(tǒng)計學意義（F=3.677，P=0.159）?；颊呔@隨訪，隨訪時間 12～36 個月，平均 16.8 個月。末次隨訪時 6 例患者踝關節(jié)平整度欠佳，其中Ⅰ型組 2 例（5.3%）、Ⅱ型組 4 例（13.3%），各組間關節(jié)平整度比較差異無統(tǒng)計學意義（χ2=6.566，P=0.161）。各組患者踝關節(jié)均呈輕度退變；骨折均愈合良好，無骨折延遲愈合或不愈合發(fā)生，各組骨折愈合時間及完全負重時間比較差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。隨訪期間無切口感染、骨折移位及鋼板螺釘松動、斷裂等并發(fā)癥發(fā)生。末次隨訪時，Ⅱ型組 AOFAS 踝與后足評分的總分和疼痛評分顯著低于Ⅰ型組和Ⅲ型組（P<0.05），Ⅰ型組和Ⅲ型組間比較差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）；各組日常生活質量、關節(jié)活動度及關節(jié)穩(wěn)定性評分比較差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。除Ⅱ型組內未固定組疼痛和日常生活質量評分顯著低于固定組（P<0.05）外，其余各型未固定組與固定組間比較各評分差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。結論HaraguchiⅡ型后踝骨折較Ⅰ型和Ⅲ型預后更差，尤其在術后疼痛方面，后踝切開復位內固定能顯著改善其預后；Ⅰ型和Ⅲ型后踝固定與否對預后影響較小。