目的 探討廣東人群非綜合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate，NSCLP）發(fā)病的危險因素及主要危險因素間的交互作用。 方法 采用回顧性病例對照研究，選擇2009 年9 月－ 2010 年3 月汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院唇腭裂治療中心收治的廣東籍NSCLP 患兒作為病例組，同期入住該院其他科室的廣東籍非NSCLP 患兒作為對照組。針對NSCLP 發(fā)病的可能影響因素制定統(tǒng)一問卷，對兩組患兒父母進(jìn)行調(diào)查。所得數(shù)據(jù)作卡方檢驗和多因素非條件logistic 回歸分析。 結(jié)果 研究實際納入病例組105 例，對照組110 例，平均年齡分別為2.2 歲和3.0 歲。logistic回歸分析篩選出有意義的影響因素為：唇腭裂遺傳家族史（OR=4.210，P=0.039）、母親異常生育史（OR=2.494，P=0.033）、妊娠早期用藥史（OR=3.488，P=0.000）及妊娠早期情緒異常史（OR=3.416，P=0.011）。遺傳家族史與母親異常生育史、妊娠早期用藥史在NSCLP 的發(fā)生上存在正交互作用。 結(jié)論 唇腭裂遺傳家族史、母親異常生育史、妊娠早期用藥史及妊娠早期情緒異常史為廣東人群NSCLP 發(fā)病危險因素，提示可通過干預(yù)相關(guān)環(huán)境因素降低其發(fā)病率。
目的探討采用自體肋軟骨雕刻行唇裂術(shù)后繼發(fā)鼻畸形個體化治療的手術(shù)方法及療效。 方法2009年9月-2014年1月收治唇裂術(shù)后繼發(fā)鼻畸形患者350例，其中男160例，女190例；年齡16～56歲，平均18.2歲。單側(cè)唇裂術(shù)后鼻畸形200例，雙側(cè)150例。唇裂手術(shù)至鼻畸形矯形手術(shù)時間間隔2～50年，平均12年。術(shù)中取患者同側(cè)或?qū)?cè)第6或第7肋軟骨2～6 cm，將肋軟骨拼接并雕刻成“個”字形結(jié)構(gòu)，其中上半部的“人”作為兩側(cè)鼻翼軟骨的加強，下半部的“1”作為鼻小柱及鼻中隔軟骨的加強，剩余肋軟骨切碎成0.1 mm×0.1 mm×0.1 mm大小顆粒。采用鼻小柱階梯狀切口，將拼接并雕刻成“個”字形的肋軟骨移植于鼻翼塌陷側(cè)，同時將剪成顆粒狀的肋軟骨注射填充入鼻背部，達(dá)到隆鼻效果。術(shù)后1、6、12個月，參照張莉等的唇裂繼發(fā)鼻畸形修復(fù)療效評價標(biāo)準(zhǔn)評價手術(shù)療效。 結(jié)果術(shù)后患者切口均Ⅰ期愈合。350例均獲隨訪，隨訪時間1～12個月，平均6個月。術(shù)后患者患側(cè)塌陷鼻翼得到提升，與健側(cè)鼻翼高度基本一致，鼻孔形態(tài)基本對稱，同時鼻小柱歪斜糾正，鼻梁塌陷得到很大改善，鼻部形態(tài)基本協(xié)調(diào)，效果美觀。術(shù)后1、6、12個月患者療效評價優(yōu)良率分別為98.6%、97.4%、97.1%，比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.545，P=0.761）。 結(jié)論采用自體肋軟骨雕刻行唇裂術(shù)后繼發(fā)鼻畸形個體化治療，能夠取得良好的手術(shù)效果。
目的 揭示位于染色體20q12 的肌腱膜纖維肉瘤癌基因B 型同系物基因（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B， MAFB）上游單核苷酸多態(tài)性位點rs17820943 與中國南方漢族人群非綜合征型唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）發(fā)病的相關(guān)性。 方法 采用引物單堿基延伸、基質(zhì)輔助激光解析- 電離飛行時間質(zhì)譜分析法檢測了300 例NSCL/P 患者（病例組）和354 例健康志愿者（對照組）以及168 個完整患兒-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以測定的基因型為基礎(chǔ)分別進(jìn)行病例- 對照研究以及患兒- 健康父母3 人家系研究。 結(jié)果 rs17820943 的等位基因和基因型頻率在病例組與對照組間差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P 等位基因=0.001和P基因型=0.002）。其中等位基因T（頻率病例∶對照=0.358 ∶ 0.448）和基因型TT（頻率病例∶對照=0.110 ∶ 0.195）的比值比（oddsratio，OR）和95% 可信區(qū)間（95% confidence interval，95%CI）值分別為ORT=0.69（95%CI：0.55 ～ 0.86）和ORTT=0.43（95%CI：0.26 ～ 0.70）?；純? 健康父母3 人家系研究也表明該位點與NSCL/P 存在強陽性關(guān)聯(lián)（ORT vs. C=0.55，95%CI：0.41 ～ 0.75，傳遞不平衡檢驗P=0.000）。 結(jié)論 MAFB 基因的rs17820943 位點的單核苷酸多態(tài)性與中國南方漢族人群的NSCL/P 易感性相關(guān)，表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。
傳統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析技術(shù)在大數(shù)據(jù)時代背景下，面臨著巨大挑戰(zhàn)，而深度學(xué)習(xí)技術(shù)在生物醫(yī)學(xué)分析領(lǐng)域的應(yīng)用，迎來了巨大的發(fā)展機遇。本文綜述了深度學(xué)習(xí)在生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域的最新研究進(jìn)展。首先闡述了深度學(xué)習(xí)方法及工具，隨后以時間為主線，圍繞生物醫(yī)學(xué)問題的提出、數(shù)據(jù)預(yù)處理方法、模型建立方法、訓(xùn)練算法重點總結(jié)了近五年深度學(xué)習(xí)在生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析中的具體應(yīng)用，并重點強調(diào)了醫(yī)療輔助診斷中的深度學(xué)習(xí)應(yīng)用。最后給出了未來深度學(xué)習(xí)在生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域可能的發(fā)展方向。
目的 探討臨床應(yīng)用以人羊膜為基質(zhì)的活性皮膚替代物（amniotic membrane-living skin equivalent，AM-LSE）修復(fù)皮膚缺損的可行性。 方法 2016 年 7 月收治 1 例 5 歲頸肩背部先天性巨痣患兒。首先取其正常皮膚分離擴(kuò)增表皮角化細(xì)胞和真皮成纖維細(xì)胞，再以自愿捐贈的人去上皮 AM 為基質(zhì)，經(jīng)氣液面培養(yǎng) 10 d 構(gòu)建含有真皮基質(zhì)和重層分化表皮的 AM-LSE。對 AM-LSE 行大體及組織學(xué)觀察。手術(shù)切除巨痣至深筋膜層，遺留創(chuàng)面面積為 20 cm×15 cm；覆蓋膠原蛋白海綿人工真皮，2 周后改用 AM-LSE 貼敷于肉芽創(chuàng)面，之后常規(guī)換藥。術(shù)后觀察 AM-LSE 成活以及創(chuàng)面修復(fù)效果。 結(jié)果 氣液面培養(yǎng) 10 d 后，成功構(gòu)建具有真皮層以及重層分化良好的表皮層的 AM-LSE。臨床修復(fù)術(shù)后見 AM-LSE 貼敷良好，逐漸擴(kuò)大融合，至術(shù)后 6 個月其色澤接近正常皮膚，質(zhì)地柔軟，皮片間隙為淡紅色瘢痕。組織學(xué)觀察，可見呈柱狀緊湊排列的基底層細(xì)胞，以及分化的棘細(xì)胞層、顆粒層以及角質(zhì)層。真皮層內(nèi)分布大量成纖維細(xì)胞以及血管，未見明顯炎性細(xì)胞浸潤。 結(jié)論 采用自體皮膚細(xì)胞構(gòu)建的 AM-LSE 移植修復(fù)創(chuàng)面可行，術(shù)后能長期存活，且無排斥反應(yīng)。