【摘要】 目的 研究不同亞型多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy，MSA）患者的臨床特點(diǎn)?！》椒ā』仡櫡治?009年1月—2011年1月收治的105例“很可能的”MSA患者的臨床資料，包括發(fā)病年齡、首發(fā)癥狀、臨床表現(xiàn)、治療反應(yīng)性等?！〗Y(jié)果 105例MSA患者中，男57例，女48例，發(fā)病年齡58歲。以小腦性共濟(jì)失調(diào)為主要特點(diǎn)的MSA（MSA with predominant cerebellar ataxia，MSA-C）患者76例，以帕金森綜合征為主要特點(diǎn)的多系統(tǒng)萎縮（MSA with predominant parkinsonism，MSA-P）患者29例。39例患者僅以小腦功能障礙為首發(fā)癥狀；29例患者僅以帕金森綜合征為首發(fā)癥狀，23例患者僅以自主神經(jīng)功能障礙為首發(fā)癥狀，其余14例患者的首發(fā)表現(xiàn)至少包括2種癥狀組合。至最后一次隨訪時(shí)，54例患者同時(shí)存在小腦功能障礙、帕金森綜合征、自主神經(jīng)功能障礙和錐體束征，51例患者表現(xiàn)為自主神經(jīng)功能障礙與小腦功能障礙和（或）帕金森綜合征的不同形式的組合?！〗Y(jié)論 MSA患者以MSA-C為主。由于在病程早期，MSA與其他帕金森綜合征或小腦性共濟(jì)失調(diào)疾病的鑒別較為困難，因此，仔細(xì)動(dòng)態(tài)觀察患者臨床特點(diǎn)的演變情況，對MSA的診斷至關(guān)重要?！続bstract】 Objective To investigate subtypes and clinical features of multiple system atrophy (MSA). Methods The clinical data of 105 probable MSA patients treated in our hospital from January 2009 to January 2011 were analyzed, including the age at onset, initial symptoms, clinical manifestations and responsivity to levodopa. Results The 105 probable MSA patients consisted of 57 males and 48 females, including 76 patients (72.4%) of MSA with predominant cerebellar ataxia (MSA-C) and 29 patients (27.6%) of MSA with predominant parkinsonism (MSA-P). The mean age at onset was 58 years. The initial symptom of 39 patients was pure cerebellar dysfunction. Twenty-nine patients presented pure parkinsonism as the initial symptom. The initial symptom of 23 patients was pure dysautonomia. By the last clinical visit, 54 patients had cerebellar dysfunction, parkinsonism, autonomic failure and pyramidal signs. Conclusion The study revealed a predominance of MSA-C patients. The differentiation of MSA and other forms of parkinsonism or cerebellar ataxia may be difficult at the early stage. For more accurate diagnosis, it is important to carefully observe the clinical progression.
目前研究發(fā)現(xiàn)尿酸水平與一些神經(jīng)變性疾病，如帕金森?。≒D）、阿爾茨海默?。ˋD）及肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的發(fā)病呈負(fù)相關(guān)，較高的血及腦脊液尿酸水平可延緩PD、亨廷頓病、多系統(tǒng)萎縮的進(jìn)展，而低尿酸水平是否促進(jìn)ALS和AD病情進(jìn)展還存在爭議。尿酸主要通過抗氧化應(yīng)激作用發(fā)揮對神經(jīng)元的保護(hù)作用。調(diào)節(jié)尿酸水平可能成為神經(jīng)變性疾病治療的新策略。
近年來腦鐵異常沉積作為帕金森?。≒arkinson disease，PD）發(fā)病機(jī)制之一受到廣泛關(guān)注。應(yīng)用影像學(xué)技術(shù)，尤其是 MRI 技術(shù)，對 PD 的腦結(jié)構(gòu)和功能影像的研究報(bào)道較多。其中，尤以針對 PD 腦鐵沉積的研究眾多，但目前腦鐵在 PD 中的異常沉積的影像學(xué)研究的結(jié)論不一致，且腦鐵異常沉積在早期診斷 PD 中是否具有應(yīng)用價(jià)值仍有爭議。該文就目前 PD 中腦鐵沉積的影像學(xué)研究及腦鐵沉積與 PD 臨床相關(guān)性研究進(jìn)行了綜述。
亨廷頓?。℉untington’s disease，HD）以舞蹈癥、認(rèn)知障礙及精神癥狀三聯(lián)征為主要表現(xiàn)，睡眠及晝夜節(jié)律紊亂是近年來逐漸被認(rèn)識的 HD 重要癥狀之一，對患者及其照料者的生活質(zhì)量造成了嚴(yán)重影響。HD 睡眠及晝夜節(jié)律紊亂的臨床表現(xiàn)與其他神經(jīng)變性疾病存在差別，其確切的病理機(jī)制目前尚不清楚，且并無特定的治療手段。該文就目前 HD 睡眠和晝夜節(jié)律紊亂的病理機(jī)制、臨床表現(xiàn)、評估方法、與認(rèn)知障礙及精神癥狀之間的關(guān)系及治療與管理展開了綜述。
目的 比較不同靶點(diǎn)腦深部電刺激（deep brain stimulation, DBS）聯(lián)合抗帕金森病藥物治療與單用抗帕金森病藥物對帕金森病抑郁的影響。方法 計(jì)算機(jī)檢索 PubMed、Cochrane Library、Embase、中國知網(wǎng)、萬方、維普數(shù)據(jù)庫關(guān)于帕金森病患者 DBS 術(shù)后抑郁變化的文獻(xiàn)，采用 Stata 14.0 軟件進(jìn)行網(wǎng)狀 Meta 分析。結(jié)果 共納入 5 篇隊(duì)列研究、7 篇 RCT 研究，共計(jì) 1241 例帕金森病患者。網(wǎng)狀 Meta 分析結(jié)果示：以第Ⅰ版貝克抑郁量表評估結(jié)果為結(jié)局指標(biāo)，單用藥物治療相對于丘腦底核（subthalamic nucleus, STN）-DBS 聯(lián)合藥物治療抑郁癥狀加重［標(biāo)準(zhǔn)化均數(shù)差（standardized mean difference, SMD）=0.30，95% 置信區(qū)間（confidence interval, CI）（0.01，0.59），P<0.05］，而蒼白球內(nèi)側(cè)核（globus pallidus interna, GPi）-DBS 聯(lián)合藥物治療相較于 STN-DBS 聯(lián)合藥物治療［SMD=–0.12，95%CI（–0.41，0.16），P>0.05］、單用藥物治療［SMD=–0.42，95%CI（–0.84，0.00），P>0.05］對抑郁的影響差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；以第Ⅱ版貝克抑郁量表評估結(jié)果為結(jié)局指標(biāo)，單用藥物治療相較于 STN-DBS 聯(lián)合藥物治療［SMD=0.29，95%CI（0.05，0.54），P<0.05］抑郁加重，GPi-DBS 聯(lián)合藥物治療相較于 STN-DBS 聯(lián)合藥物治療［SMD=–0.26，95%CI（–0.46，–0.06），P<0.05］、單獨(dú)藥物治療［SMD=–0.55，95%CI（–0.88，–0.23），P<0.05］抑郁癥狀改善。最佳干預(yù)措施可能性排序?yàn)?GPi-DBS 聯(lián)合藥物治療>STN-DBS 聯(lián)合藥物治療>單用藥物治療。結(jié)論 STN-DBS 聯(lián)合抗帕金森病藥物治療相較于單用抗帕金森病藥物治療，很大可能改善原發(fā)性帕金森病患者抑郁癥狀，GPi-DBS 對帕金森病抑郁癥狀改善效果可能優(yōu)于 STN-DBS。
【摘要】 目的 探討佛波酯激活的蛋白激酶C與扭轉(zhuǎn)蛋白A在亞細(xì)胞成分中的表達(dá)之間的關(guān)系?！》椒ā〔捎妹庖邿晒夥ㄓ^察扭轉(zhuǎn)蛋白A在原代培養(yǎng)的神經(jīng)元和小鼠胚胎成纖維細(xì)胞（NIH 3T3細(xì)胞）中的分布。運(yùn)用蛋白質(zhì)印跡法分析蛋白激酶C和扭轉(zhuǎn)蛋白A在細(xì)亞細(xì)胞成分中的表達(dá)。 結(jié)果 扭轉(zhuǎn)蛋白A在NIH 3T3細(xì)胞中的表達(dá)類似于神經(jīng)元。扭轉(zhuǎn)蛋白A在細(xì)胞質(zhì)溶質(zhì)、膜成分中均有分布。佛波酯活化蛋白激酶C后并不引起扭轉(zhuǎn)蛋白A在細(xì)胞質(zhì)成分和膜成分中表達(dá)含量的變化?！〗Y(jié)論 扭轉(zhuǎn)蛋白A可能是膜相關(guān)蛋白，細(xì)胞氧化應(yīng)激中扭轉(zhuǎn)蛋白A表達(dá)上調(diào)和重分布變化不是由佛波酯誘導(dǎo)的蛋白激酶C活化途徑來實(shí)現(xiàn)的。鑒于扭轉(zhuǎn)蛋白A表達(dá)上調(diào)具有潛在的治療原發(fā)性早發(fā)扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙的前景，影響其分布和表達(dá)的分子機(jī)制需要進(jìn)一步研究?！続bstract】 Objective To investigate the relationship between the phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA) activated protein kinase C (PKC) and the subcellular expression of TorsinA protein. Methods The expression of TorsinA in the primary cultured neurons and the NIH 3T3 cells was detected by immunofluorescence. The expression of PKC and TorsinA in subcellular fraction was analyzed by the western blotting. Results The expression pattern of TorsinA in NIH 3T3 cells was similar to neuron. PMA, an activator of PKC, did not promote the up-expression of TorsinA or redistribution in the subcellular fraction of NIH 3T3 cells. Conclusions TorsinA may be a membrane-associated protein. The up-regulation and redistribution of TorsinA is not caused by the pathway of the PMA activating PKC after cells insulted by oxidative stress. We should pay more attention on the mechanisms of the expression of TorsinA protein for the potential therapies to early-onset primary torsion dystonia (DYT1).