藍(lán)錐細(xì)胞增強(qiáng)癥(ESCS)是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病，通常與NR2E3突變相關(guān)常染色體隱性遺傳有關(guān)。成年人主要表現(xiàn)為夜盲，眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)黃斑拱環(huán)周圍視網(wǎng)膜深層團(tuán)狀色素沉著，不同程度的視網(wǎng)膜劈裂；兒童主要表現(xiàn)為夜盲、調(diào)節(jié)性內(nèi)斜視以及視網(wǎng)膜損害。特征為視桿細(xì)胞功能缺失、S視錐細(xì)胞數(shù)量增多和功能異常增強(qiáng)、夜盲、視網(wǎng)膜電圖明視反應(yīng)以S視錐細(xì)胞介導(dǎo)的大振幅波為主。
目的 觀察國(guó)人點(diǎn)狀內(nèi)層脈絡(luò)膜病變（PIC）的臨床特征。方法 回顧分析經(jīng)眼科常規(guī)檢查及熒光素眼底血管造影（FFA）檢查確診的75例PIC患者112只眼的臨床資料。所有患者均行眼科常規(guī)檢查及FFA檢查，其中28例患者同時(shí)進(jìn)行了吲哚青綠血管造影（ICGA）檢查。采用VISUPAC 3.3軟件在FFA檢查動(dòng)靜脈早期圖像中進(jìn)行測(cè)量，確定病灶大小。結(jié)果 患者中男性21例，占28%；女性54例，占72%；男女患者比率為1∶2.6。首次出現(xiàn)癥狀的發(fā)病年齡為17~61歲，平均發(fā)病年齡32歲。伴有近視者60例87只眼，分別占所有患者和患眼的80%和78%。其中，輕度近視者8只眼，中度近視者22只眼，高度近視者57只眼。分別占所有患眼的7%、20%、51%。雙眼累及者37例，占所有患者的49%。PIC活動(dòng)病灶表現(xiàn)為視網(wǎng)膜下的黃白色奶油狀病灶，直徑20~500 mu;m，F(xiàn)FA檢查結(jié)果顯示，動(dòng)脈期或動(dòng)靜脈早期多表現(xiàn)為強(qiáng)熒光，晚期染色，或伴輕度滲漏；萎縮病灶表現(xiàn)為視網(wǎng)膜下的組織鑿除狀病灶，直徑50~2000 mu;m，可伴不規(guī)則的色素增生。病灶僅位于后極部者106只眼，占所有患眼的95%。病灶數(shù)1~56個(gè)，其中l(wèi)e;10個(gè)者84只眼，占所有患眼的75%。并發(fā)脈絡(luò)膜新生血管（CNV）70只眼，占所有患眼的63%；視盤(pán)水腫3只眼，占所有患眼的3%。FFA晚期視盤(pán)染色3只眼，占所有患眼的3%；節(jié)段性視網(wǎng)膜靜脈炎2只眼，占所有患眼的2%。結(jié)論 PIC主要累及伴有中高度近視的青年女性，以后極部多發(fā)的黃白色點(diǎn)狀病灶或（和）色素性小萎縮灶為特征。CNV是常見(jiàn)并發(fā)癥。
目的 觀察病理性近視黃斑病變熒光素眼底血管造影（FFA）的圖像特征，分析不同類型黃斑病變及其影響因素。 方法 回顧性分析病理性近視黃斑病變患者251例451只眼的臨床資料。根據(jù)其臨床特點(diǎn)及FFA特征將病理性近視黃斑病變分為6種類型: (1)漆樣裂紋；(2)脈絡(luò)新生血管（CNV）；(3)漆樣裂紋性黃斑出血；(4)Fuchs 斑；(5)黃斑萎縮；(6) 黃斑裂孔。分析年齡、性別、屈光度及矯正視力與各類型黃斑病變的關(guān)系。結(jié)果 年齡、近視屈光度及矯正視力在不同類型病理性近視黃斑病變之間差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（年齡：F=29.734,P＜0.001；屈光度：F=22.259,P＜0.001；矯正視力：F=5.932,P＜0.001）。Logistic 回歸分析顯示，隨年齡增加，CNV及黃斑萎縮構(gòu)成比均呈上升趨勢(shì)［比值比(OR）=1.034, 95%可信區(qū)間(CI)=1.019~1.049,P＜0.001; OR=1.054, 95%CI=1.031~1.076,P＜0.001］；而漆樣裂紋性黃斑出血?jiǎng)t呈下降趨勢(shì)(OR=0.906, 95%CI=0.876~0.937,P＜0.001)；CNV及黃斑裂孔隨近視屈光度增加而構(gòu)成比呈下降趨勢(shì)(OR=1.233, 95%CI=1.136~1.338,P＜0.001;OR=1.554, 95%CI=1.185~2.038,P＜0.001)，黃斑萎縮呈上升趨勢(shì)(OR=0.762, 95%CI=0.705~0.824,P＜0.001)。各類型黃斑病變可造成不同程度的視力損害，CNV對(duì)視力損害程度較重(OR=1.835, 95%CI=1.180~2.854,P=0.007)，漆樣裂紋則較輕(OR=0.506, 95%CI=0.328~0.782,P=0.002)。結(jié)論 病理性近視黃斑病變根據(jù)FFA可分為6大類型，CNV及黃斑萎縮隨年齡增長(zhǎng)而增加，漆樣裂紋黃斑出血?jiǎng)t隨之減少，CNV及黃斑裂孔隨近視屈光度增高而減少，黃斑萎縮則隨之增加；病變類型不同，最佳矯正視力不同。
目的 觀察息肉樣脈絡(luò)膜血管病變（PCV）靜止性息肉樣灶的吲哚青綠血管造影（ICGA）特征。方法 回顧分析36例有靜止性息肉樣灶的PCV患者37只眼的臨床資料。其中，11只眼隨訪了9~29個(gè)月，平均隨訪時(shí)間(12.3plusmn;5.5)個(gè)月。所有患眼均進(jìn)行視力、眼壓、裂隙燈顯微鏡、散瞳眼底檢查，以及眼底彩色照相、熒光素眼底血管造影、ICGA檢查。以ICGA檢查早期發(fā)現(xiàn)囊袋樣強(qiáng)熒光和晚期熒光滲漏或者著染者確定為活動(dòng)性息肉樣灶；ICGA檢查發(fā)現(xiàn)囊袋樣稍強(qiáng)熒光，晚期逐漸消退或者呈ldquo;沖刷rdquo;樣表現(xiàn)者確定為靜止性息肉樣灶。以吲哚青綠開(kāi)始注射至靜止性息肉樣灶開(kāi)始顯影的時(shí)間定為靜止性息肉樣灶的顯影時(shí)間。根據(jù)臨床和ICGA表現(xiàn)，將靜止性息肉樣灶分為無(wú)癥狀組、萎縮瘢痕組、結(jié)合組。對(duì)比觀察各組的臨床和影像特征以及隨訪觀察眼底及病灶變化情況。結(jié)果 37只眼中，靜止性息肉樣灶的顯影時(shí)間為8.2~27.0 min，平均顯影時(shí)間(15.5plusmn;4.8) min。無(wú)癥狀組5只眼，占13.5%。眼底檢查無(wú)出血、滲出、視網(wǎng)膜色素上皮脫離（PED）和（或）神經(jīng)上皮脫離。ICGA檢查有靜止性息肉樣灶顯影。萎縮瘢痕組8只眼，占21.6%。眼底檢查患眼黃斑區(qū)均有萎縮灶和（或）瘢痕灶，無(wú)出血、滲出、視網(wǎng)膜PED和（或）神經(jīng)上皮脫離。ICGA檢查顯示其靜止性息肉樣灶位于萎縮灶或瘢痕灶邊緣。結(jié)合組24只眼，占64.9%。眼底檢查均無(wú)萎縮、瘢痕灶，其中10只眼有視網(wǎng)膜下出血，15只眼有視網(wǎng)膜滲出，10只眼有視網(wǎng)膜PED，4只眼有視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮脫離。ICGA檢查顯示靜止性息肉樣灶和活動(dòng)性息肉樣灶共存。隨訪的11只眼中，3只眼靜止性息肉樣灶完全消退，占27.3%；2只眼靜止性息肉樣灶部分消退，占18.2%；6只眼靜止性息肉樣灶無(wú)明顯改變，占54.5%。結(jié)論 PCV的靜止性息肉樣灶主要在ICGA造影的中晚期顯影，可出現(xiàn)于無(wú)癥狀眼、萎縮瘢痕眼以及與活動(dòng)性息肉樣灶共存眼等3種情況，其中與活動(dòng)性息肉樣灶共存是其主要形式。