目的 觀察一個近親婚配常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性（ARRP）家系中視紫紅質(zhì)基因（RHO）的突變特征，并探討其視網(wǎng)膜色素變性(RP)發(fā)病機制。 方法 抽取8例該ARRP家系成員及10例正常對照者的外周靜脈血5~8 ml；提取基因組DNA；采用聚合酶鏈反應（PCR）方法擴增RHO基因第1~5外顯子和第1內(nèi)含子基因 片段 ，用直接DNA測序法篩查RHO基因突變。 結(jié)果 來自同一家系3例患者RHO 基因的第5外顯子第344密碼子發(fā)生了A→G堿基的錯義突變，導致了谷氨酰胺變成了精氨酸(G ln344Arg)，3例患者為該突變的純合子?；颊呓H婚配父母及1例未患病家庭成員為該突變 的雜合子。2例未患病家庭成員及10例正常對照者均未發(fā)現(xiàn)RHO基因突變。 結(jié)論 Gln344Arg突變可能是該ARRP家系的致病原因；在近親婚配ARRP家系中RHO基因突變頻率可能增加。 （中華眼底病雜志，2004，20：145-148）
目的 系統(tǒng)評價Sorsby眼底營養(yǎng)不良（SFD）的臨床表現(xiàn)、治療和相關(guān)致病基因。方法循證醫(yī)學研究。以Sorsby眼底營養(yǎng)不良、抗血管內(nèi)皮生長因子治療、脈絡(luò)膜新生血管、黃斑新生血管、TIMP3基因為檢索詞，在中國知網(wǎng)、萬方、美國國立醫(yī)學圖書館PubMed和荷蘭醫(yī)學文摘Embase數(shù)據(jù)庫檢索相關(guān)文獻。檢索時間為建庫至2022年4月。由兩位評價員獨立篩選文獻、提取資料。排除重復、信息不完整或不相關(guān)文獻以及綜述性文獻。采用SPSS26.0軟件對文獻進行分析，95%可信區(qū)間（CI）作為效應量的估計值。統(tǒng)計并記錄SFD的臨床表現(xiàn)、治療和相關(guān)致病基因。結(jié)果 根據(jù)檢索策略初步檢索出157篇文獻，最終納入16篇文獻的35例患者49只眼進行分析。其中，男性17例，女13例，性別不明5例；左眼、右眼分別為16、19只眼，眼別不明14只眼?；颊甙l(fā)病年齡（42.33±2.19）（28～59）歲。家族史陽性19例，總陽性率54.3%（19/35，95%CI 36%～72%）?；蜃儺?1例，均為TIMP3基因變異；納入文獻中檢測未發(fā)現(xiàn)變異、變異未報道位點分別為2、2例，總陽性率93.9%（31/33，95%CI 85%～100%）?；蜃儺惖?1例中，英國、德國、瑞士、中國人種分別為22、4、1、4例，檢出率均為100%（22/22、4/4、1/1、4/4）。SFD的臨床表現(xiàn)主要為眼底黃白色沉積物及黃斑區(qū)脈絡(luò)膜新生血管（CNV），導致患者中心視力下降；隨后沉積物向周邊擴展、CNV進一步發(fā)展及周邊視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮，導致患者視力嚴重下降。SFD的治療方式有光動力療法以及抗血管內(nèi)皮生長因子藥物、糖皮質(zhì)激素、維生素A等藥物治療，其中抗血管內(nèi)皮生長因子藥物為一線治療方案，而聯(lián)合治療比單一治療的預后療效更好。結(jié)論 TIMP3基因變異導致了SFD；其眼底特征性表現(xiàn)為黃白色沉積物及CNV，由中心向周邊發(fā)展，導致患者視力進行性下降；抗血管內(nèi)皮生長因子藥物治療為一線方案，聯(lián)合治療比單一治療的預后療效更好。