目的總結(jié)1例單側(cè)唇腭裂術(shù)后鼻翼基底部塌陷畸形矯正方法及療效。 方法2011年3月，收治1 例單側(cè)唇腭裂術(shù)后鼻翼基底部塌陷畸形17歲男性患者。鼻長軸偏向左側(cè) 0.5 cm，鼻小柱高1.5 cm、偏向左側(cè)。右側(cè)鼻翼呈塌陷狀，鼻翼外側(cè)腳內(nèi)陷。右側(cè)上唇白唇處至鼻部基底見一縱形瘢痕。術(shù)中通過與健側(cè)鼻翼軟骨懸吊復(fù)位、采用白唇部瘢痕制作組織蒂固定于鼻翼基底部聯(lián)合矯正畸形。 結(jié)果術(shù)后切口Ⅰ期愈合。術(shù)后6個月隨訪，患者兩側(cè)鼻翼基底部基本達水平，鼻尖偏斜矯正，創(chuàng)緣周圍無壞死、復(fù)發(fā)。 結(jié)論利用白唇部瘢痕矯正手術(shù)操作簡便，既切除了白唇部瘢痕組織，又解決了鼻翼基底部軟組織量不足的問題，是矯正單側(cè)唇腭裂術(shù)后鼻翼基底部塌陷畸形的有效方法之一。
目的 揭示位于染色體20q12 的肌腱膜纖維肉瘤癌基因B 型同系物基因（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B， MAFB）上游單核苷酸多態(tài)性位點rs17820943 與中國南方漢族人群非綜合征型唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）發(fā)病的相關(guān)性。 方法 采用引物單堿基延伸、基質(zhì)輔助激光解析- 電離飛行時間質(zhì)譜分析法檢測了300 例NSCL/P 患者（病例組）和354 例健康志愿者（對照組）以及168 個完整患兒-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以測定的基因型為基礎(chǔ)分別進行病例- 對照研究以及患兒- 健康父母3 人家系研究。 結(jié)果 rs17820943 的等位基因和基因型頻率在病例組與對照組間差異均有統(tǒng)計學意義（P 等位基因=0.001和P基因型=0.002）。其中等位基因T（頻率病例∶對照=0.358 ∶ 0.448）和基因型TT（頻率病例∶對照=0.110 ∶ 0.195）的比值比（oddsratio，OR）和95% 可信區(qū)間（95% confidence interval，95%CI）值分別為ORT=0.69（95%CI：0.55 ～ 0.86）和ORTT=0.43（95%CI：0.26 ～ 0.70）?；純? 健康父母3 人家系研究也表明該位點與NSCL/P 存在強陽性關(guān)聯(lián)（ORT vs. C=0.55，95%CI：0.41 ～ 0.75，傳遞不平衡檢驗P=0.000）。 結(jié)論 MAFB 基因的rs17820943 位點的單核苷酸多態(tài)性與中國南方漢族人群的NSCL/P 易感性相關(guān)，表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。
目的 探討采用毒藜堿肌肉注射形成先天性腭裂山羊模型的方法以及先天性腭裂畸形對山羊面中部發(fā)育的影響。 方法 取40 只8 ～ 12 月齡雜交波爾雌性山羊，體重35 ～ 55 kg，以配種日期定為孕0 d，于孕30 d 經(jīng)B超確認懷孕后隨機將實驗動物分為4 組。取30 只實驗動物按照注射劑量分為實驗組1、實驗組2、實驗組3（n=10），分別于孕31 ～ 42 d 肌肉注射毒藜堿10、15、20 mg/d；余10 只作為對照組不作處理。每組于孕120 d 及出生后1 個月，各取5 只胎羊或小羊行頭顱三維CT 重建，測量上頜最前磨牙前方的兩側(cè)凹陷處間距（PPMM），及以此線為基準測量上頜骨最前點至此線的垂直距離（APMM）；完成三維CT 重建后行硬腭大體觀察，并制備干顱行上頜骨前后向及寬度發(fā)育情況觀察。 結(jié)果 實驗組3 母羊注射藥物后全部流產(chǎn)；實驗組2 母羊注射藥物后2 只流產(chǎn)，余8 只維持妊娠。孕120 d 取材時，實驗組1 取出5 只胎羊，均無腭裂；實驗組2 取出5 只胎羊，其中3 只腭裂，上頜發(fā)育不足；對照組取出5 只胎羊，均無腭裂。出生后1 個月，實驗組1 有11 只小羊娩出，均無腭裂；實驗組2 有7 只小羊娩出，其中5 只腭裂，上頜骨明顯發(fā)育不足，飼養(yǎng)及進食困難；對照組有8 只小羊娩出，均無腭裂。硬腭及干顱大體觀察見實驗組2 上頜骨明顯發(fā)育不足。實驗組2 的孕120 d 胎羊及出生后1 個月小羊PPMM 及APMM 與對照組比較，差異均有統(tǒng)計學意義（P lt; 0.05）。實驗組2 的5 只腭裂小羊存活1 ～ 2 個月。 結(jié)論 采用孕31 ～ 42 d 肌肉注射毒藜堿15 mg/d，可以制備先天性山羊腭裂模型，形成的腭裂山羊面型特征基本符合人類腭裂畸形面中部發(fā)育特征。
目的?通過觀察先天性腭裂山羊模型，研究不同時期宮內(nèi)修復(fù)對山羊面中部發(fā)育的影響。?方法?取24只8～12月齡雌性雜交波爾山羊，體重35～55 kg，以配種日期定為孕0 d，于孕30 d 經(jīng)B超確認懷孕后隨機將實驗動物分為5組。取其中20只分別于孕31～42 d肌肉注射左旋毒藜堿（15 mg/d）制備先天性腭裂動物模型；其余4只作為正常對照組不作處理，待其正常生產(chǎn)。20只實驗動物模型形成后隨機分為實驗1、2、3、4組（n=5），前3組分別于孕65、90、120 d采用改良蘭氏法對宮內(nèi)1只胎羊行腭裂修復(fù)術(shù)；實驗4組作為未修復(fù)對照組。小羊出生后1個月，采用CT顱面測量技術(shù)，測量上頜最前磨牙前方的兩側(cè)凹陷處間距（posterior premolar morphological measurement，PPMM），及以此線為基準測量上頜骨最前點至此線的垂直距離（anterior premolar morphological measurement，APMM），最后制作干顱行大體觀察。?結(jié)果?小羊出生后1個月，實驗1組PPMM、APMM與正常對照組比較差異均無統(tǒng)計學意義（P gt; 0.05），與實驗4組比較差異均有統(tǒng)計學意義（P lt; 0.05）；實驗2組PPMM、APMM與正常對照組、實驗4組比較差異均有統(tǒng)計學意義（P lt; 0.05）；實驗3組PPMM與正常對照組和實驗4組比較差異均有統(tǒng)計學意義（P lt; 0.05），APMM與正常對照組比較差異有統(tǒng)計學意義（P lt; 0.05），但與實驗4組比較差異無統(tǒng)計學意義（P gt; 0.05）。實驗4組的5只腭裂小羊僅存活1～2 個月。?結(jié) 論?對孕65 d胎羊行宮內(nèi)修復(fù)腭裂后對面中部發(fā)育影響最小，越接近孕晚期修復(fù)對面中部發(fā)育影響越大，但修復(fù)手術(shù)越早流產(chǎn)風險越高。
目的 探討廣東人群非綜合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate，NSCLP）發(fā)病的危險因素及主要危險因素間的交互作用。 方法 采用回顧性病例對照研究，選擇2009 年9 月－ 2010 年3 月汕頭大學醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院唇腭裂治療中心收治的廣東籍NSCLP 患兒作為病例組，同期入住該院其他科室的廣東籍非NSCLP 患兒作為對照組。針對NSCLP 發(fā)病的可能影響因素制定統(tǒng)一問卷，對兩組患兒父母進行調(diào)查。所得數(shù)據(jù)作卡方檢驗和多因素非條件logistic 回歸分析。 結(jié)果 研究實際納入病例組105 例，對照組110 例，平均年齡分別為2.2 歲和3.0 歲。logistic回歸分析篩選出有意義的影響因素為：唇腭裂遺傳家族史（OR=4.210，P=0.039）、母親異常生育史（OR=2.494，P=0.033）、妊娠早期用藥史（OR=3.488，P=0.000）及妊娠早期情緒異常史（OR=3.416，P=0.011）。遺傳家族史與母親異常生育史、妊娠早期用藥史在NSCLP 的發(fā)生上存在正交互作用。 結(jié)論 唇腭裂遺傳家族史、母親異常生育史、妊娠早期用藥史及妊娠早期情緒異常史為廣東人群NSCLP 發(fā)病危險因素，提示可通過干預(yù)相關(guān)環(huán)境因素降低其發(fā)病率。
目的 以雜交波爾山羊為實驗對象，進行宮內(nèi)手術(shù)制備先天性腭裂動物模型，為研究先天性腭裂畸形對面中部發(fā)育的影響及早期宮內(nèi)修復(fù)提供適合的動物模型。 方法 取20 只8 ～ 12 月齡雌性雜交波爾山羊，體重35 ～ 55 kg，以配種日期定為孕0 d，于孕30 d 經(jīng)B 超確認懷孕后隨機分為兩組。實驗組14 只于孕65 d 行宮內(nèi)手術(shù)，形成胎羊口鼻腔穿通腭裂；對照組6 只不作處理，作為正常對照。于孕120 d 及出生后1、3 個月，行大體觀察以及頭顱CT 三維重建，測量上頜最前磨牙前方的兩側(cè)凹陷處間距（PPMM），并以此線為基準測量上頜骨最前點至此線的垂直距離（APMM）。 結(jié)果 術(shù)后實驗組山羊因并發(fā)癥死亡2 只，流產(chǎn)3 只，最終造模成功9 只；手術(shù)成功率為64.3%。除孕120 d 取出胎羊外，兩組均順利產(chǎn)下小羊。實驗組在孕120 d 時即出現(xiàn)上頜發(fā)育不足，出生后1、3 個月更明顯不足；對照組上頜骨發(fā)育正常。兩組各時間點PPMM及APMM比較，差異均有統(tǒng)計學意義（P lt; 0.05）。實驗組6 只小羊存活1 ～ 4 個月；均因小羊咀嚼功能差，不能正常吮吸母乳，常發(fā)生誤吸，導(dǎo)致肺部感染死亡。 結(jié)論 采用宮內(nèi)手術(shù)方法切除部分次生腭中線處組織造成口鼻腔穿通，可制備先天性腭裂山羊模型。
目的 通過腭咽部肌肉重建腭裂修復(fù)術(shù)與改良蘭氏腭裂修復(fù)術(shù)后患者的X線片比較，了解腭咽部肌肉重建對軟腭運動功能恢復(fù)的作用。方法 1988年10月～2000年10月，治療腭裂及腭咽閉合不全患者62例。其中腭咽部肌肉重建腭裂修復(fù)術(shù)（A組）32例，年齡2～26歲；改良蘭氏腭裂修復(fù)術(shù)（B組）30例，年齡4～23歲。采用鼻咽部鋇造影X線側(cè)位片檢查方法攝取靜止和發(fā)“i”音時的側(cè)位片，進行X線片定點。測量指標包括：①腭咽閉合狀態(tài)，②軟腭運動長度，③軟腭運動角度，④解剖提肌隆突點（levator eminence in anatomy, LEA）-腭咽閉合水平線（velopharyngeal closure line, VCL）距離，⑤LEA變化值，⑥LEA與運動提肌隆突點(levator eminence in phonation, LEP)值的比較，⑦LEA與LEP的差值，⑧后鼻棘點(posterior nasal spine, PNS)-軟腭鼻腔側(cè)連線（soft palate line，SPL）-LEA與PNS-SPL-LEP值。結(jié)果 A、B組的腭咽閉合完全優(yōu)良率狀態(tài)分別為833%和53.3%（P＜0.01）；軟腭運動長度：A組靜止時和發(fā)“i”音時分別為36.77±4.23 mm和39.57±5.80 mm（P＜0.05），B組靜止和發(fā)“i”音時分別為36.70±5.81 mm和39.15±6.89 mm（P＞0.05）；軟腭運動角度：A組為1897±1113°，B組為25.55±13.02°（P＜0.05）；LEA-VCL距離：靜止時A組為-5.57±5.26 mm，B組為-13.47±4.21 mm（P＜0.001）；LEA變化值A(chǔ)組為7.63±5.29 mm，B組為13.10±9.13 mm(P＜0.01)；LEA與LEP值的比較：A組分別為21.79±3.18 mm和20.33±4.29 mm（P＞0.05），B組分別為21.56±4.11 mm和19.41±3.50 mm（P＞0.05）；LEA和LEP的差值比較差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），組內(nèi)比較A組（P＞0.05）, B組（P＜0.01）；PNS-SPL-LEA與PNS-SPL-LEP值：組間比較差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），組內(nèi)比較A組（P＞0.05），B組（P＜0.05）。結(jié)論 腭裂修復(fù)術(shù)時重建腭咽肌肉有助于軟腭運動和腭咽閉合功能的恢復(fù)。軟腭運動角度及軟腭向上運動范圍并不是構(gòu)成理想腭咽閉合的主要因素，而腭咽部肌肉重建后的協(xié)調(diào)運動則更為重要。
目的 探討聯(lián)合應(yīng)用高位Le Fort Ⅰ型截骨同期牙槽嵴裂植骨矯治唇腭裂術(shù)后面中部畸形的可行性。方法 2002年1月～2005年1月，共收治10例唇腭裂術(shù)后面中部畸形患者，男4例，女6例。年齡16~32歲。單側(cè)唇腭裂8例，雙側(cè)2例。影像學檢查均有繼發(fā)面中部畸形的主要表現(xiàn)。均采用高位Le Fort Ⅰ型截骨和牙槽嵴裂自體髂骨游離移植一期手術(shù)矯正。高位Le Fort Ⅰ型截骨的截骨線在上頜骨前壁比常規(guī)Le Fort Ⅰ型截骨線高，最高可達眶下孔下5 mm左右，水平截開至顴牙槽嵴處再弧形轉(zhuǎn)向下后方。結(jié)果 術(shù)后傷口均Ⅰ期愈合。復(fù)查頭部X線片，所有患者上頜骨位置均得到明顯改善。隨訪6～24個月，牙弓外形良好，X線片示無明顯骨質(zhì)吸收，植骨區(qū)密度與周圍接近。10例均獲得滿意面容，其中9例獲得良好的牙 牙合關(guān)系。結(jié)論 高位Le Fort Ⅰ型截骨術(shù)不僅可前移上頜骨，還可前移部分眶下區(qū)及整個鼻旁區(qū)和鼻底，更明顯地改善畸形。同期行牙槽嵴裂自體髂骨游離移植，可減少手術(shù)次數(shù)、降低費用、獲得理想效果，是矯治唇腭裂術(shù)后面中部繼發(fā)畸形的一種有效方法。
目的 探討上頜-鼻軟骨整形矯治器在嬰兒期單側(cè)完全性唇腭裂術(shù)前正畸中的應(yīng)用與療效。方法 2003年1月~2004年3月，對100例出生后10 d~3個月內(nèi)單側(cè)完全性唇腭裂嬰兒進行上頜鼻軟骨整形矯治器矯治。其中男60例，女40例，健康狀況良好。根據(jù)矯治起始時間的不同分為觀察組（10 d~1個月內(nèi)）及對照組（1~3個月）各50例，對比兩組嬰兒正畸治療前后上唇裂隙、上前牙槽突裂隙關(guān)閉程度及唇腭裂聯(lián)合整復(fù)術(shù)后3個月鼻翼外觀滿意度，評價療效。結(jié)果 嬰兒正畸前后上唇裂隙、上前牙槽突裂隙寬度觀察組為5.0±1.6 mm、4.1±2.7 mm，6.9±2.6 mm、6.4±2.9 mm；與對照組7.5±3.1 mm、8.3±3.0 mm，12.5±4.0 mm、10.8±2.6 mm比較，差異均有統(tǒng)計學意義（Plt;0.05）。兩組嬰兒正畸前后上唇裂隙、上前牙槽突裂隙寬度自身比較，差異無統(tǒng)計學意義。兩組患兒術(shù)后鼻翼外觀滿意度觀察組86.3％與對照組62.4％比較，差異有統(tǒng)計學意義（Plt;0.05）。結(jié)論 盡早對單側(cè)完全性唇腭裂患兒實施上頜鼻軟骨整形矯治器矯治，可明顯改善上頜形態(tài)及鼻畸形程度，減小牙槽突裂隙，并有效減小上唇張力，為嬰兒期唇腭裂聯(lián)合手術(shù)創(chuàng)造有利條件。
目的 探索手術(shù)年齡等因素對腭裂患兒術(shù)后腭咽閉合功能的影響。方法 通過計算機語音評價系統(tǒng)結(jié)合腭咽側(cè)位X線片的測量, 對82例手術(shù)后患兒進行了回顧性研究, 應(yīng)用回歸分析、相關(guān)分析等方法找出對于腭咽閉合功能相對重要的影響因素。結(jié)果 手術(shù)年齡與腭咽閉合不全(A1/A2)存在正相關(guān)，P值＜0.001；且呈線形回歸，回歸模型具有顯著性，P值＜0.001，其回歸方程：腭咽閉合不全(A1/A2)=0.005 852×手術(shù)年齡+0.961。結(jié)論 手術(shù)年齡對腭裂患兒術(shù)后腭咽閉合功能恢復(fù)為重要的影響因素，手術(shù)年齡越小，腭咽閉合功能越接近正常。