應(yīng)用ABC免疫組化及半巢式PCR法分別對(duì)64例大腸癌組織中bcl-2的蛋白表達(dá)及重排進(jìn)行了檢測。結(jié)果：bcl-2基因異常表達(dá)與重排在大腸癌早期即已出現(xiàn)，隨著病程演變，發(fā)生率顯著增加；bcl-2基因的重排在有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者亦明顯多于無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者。兩法聯(lián)合應(yīng)用相比較，以重排更能反映大腸癌分子特性。本實(shí)驗(yàn)結(jié)果提示：bcl-2基因參與大腸癌發(fā)生發(fā)展過程的調(diào)節(jié)，并在大腸癌細(xì)胞的增殖、進(jìn)展及轉(zhuǎn)移中起重要作用；研究大腸癌bcl-2基因情況可用來預(yù)測治療效果和預(yù)后，亦為大腸癌治療設(shè)計(jì)新的抗癌藥物提供了新的靶分子。
目的報(bào)告2例以彌漫性病變?yōu)橛跋駥W(xué)特點(diǎn)的肺黏膜相關(guān)淋巴組織(MALT)淋巴瘤病例,結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)了解該特殊類型的影像學(xué)特點(diǎn)及其病理基礎(chǔ)。 方法回顧2例肺MALT淋巴瘤的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特點(diǎn)及病理資料,結(jié)合有關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行回顧性分析。 結(jié)果患者男性,59歲,臨床主要表現(xiàn)為反復(fù)咳嗽5年,加重半年,病程長,抗感染、抗結(jié)核治療無效;胸部CT示兩肺彌漫性病變,胸膜增厚,兩肺多發(fā)實(shí)變影、磨玻璃影,可見散在小結(jié)節(jié)影及牽拉性支氣管擴(kuò)張。胸腔鏡肺活檢病理示黏膜相關(guān)淋巴結(jié)外邊緣區(qū)淋巴瘤(MALT淋巴瘤),檢測到免疫球蛋白IGH-FR1克隆性基因重排?；颊吲?50歲,反復(fù)發(fā)熱、咳嗽,伴有活動(dòng)后氣促;胸部CT示兩肺多發(fā)大片實(shí)變影,內(nèi)見支氣管充氣征。外周血嗜酸細(xì)胞顯著升高。診斷為嗜酸細(xì)胞性肺炎,予激素正規(guī)治療,癥狀改善,但肺部病變無明顯吸收,后經(jīng)皮肺穿刺活檢病理診斷為MALT淋巴瘤。 結(jié)論以彌漫性病變?yōu)楸憩F(xiàn)的肺MALT淋巴瘤較為罕見,容易誤診。對(duì)于少見病及病灶散在者,支氣管鏡檢查陽性率低,肺穿刺活檢或胸腔鏡活檢能獲得理想標(biāo)本,有助于診斷。
目的探討四川地區(qū)非小細(xì)胞肺癌患者間變性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphoma kinase，ALK）、ROS1及RET融合基因的發(fā)生率，并分析其與臨床特性的相關(guān)性。 方法采用逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（RT-PCR）技術(shù)檢測2009年3月至2012年3月四川省腫瘤醫(yī)院肺部腫瘤科310例非小細(xì)胞肺癌患者（男234例、女76例，年齡29～77歲，中位年齡60歲；有吸煙史164例；組織學(xué)類型：腺癌142例，鱗癌138例，腺鱗癌10例，其他類型20例）ALK、ROS1及RET基因重排情況。同時(shí)統(tǒng)計(jì)所有受檢患者的性別、年齡、吸煙史、組織學(xué)類型、TNM分期等臨床特征，并探討它們之間的相關(guān)性。 結(jié)果310例患者中，ALK基因重排15例（棘皮動(dòng)物微管樣蛋白4與間變性淋巴瘤激酶融合，EML4-ALK融合基因），陽性率4.84%，腺癌14例，鱗癌1例；ALK基因重排更容易發(fā)生在60歲以下、不吸煙、腺癌的患者中（P<0.05）；ALK基因重排與患者的性別及腫瘤分化程度無明顯相關(guān)性。ROS1基因（CD74-ROS1融合基因）重排1例，陽性率0.32%，為腺癌；RET基因（KIF5B-RET融合基因）重排2例，陽性率0.64%，均為腺癌。 結(jié)論四川地區(qū)非小細(xì)胞肺癌患者ALK、ROS1和RET基因重排發(fā)生率分別為4.84%、0.32%和0.64%，與目前國內(nèi)外文獻(xiàn)的報(bào)道相當(dāng)。表皮生長因子受體（epithelial growth factor receptor，EGFR）基因突變陰性、腺癌、年輕，無吸煙史或少吸煙患者為其高發(fā)人群。對(duì)目標(biāo)人群篩查及以ALK基因?yàn)榘悬c(diǎn)的治療將是肺癌個(gè)體化治療的重要組成部分。ROS1和RET基因重排發(fā)生率低，其臨床意義有待探討。
目的探討縱隔結(jié)節(jié)硬化型霍奇金淋巴瘤（NSHL）的臨床病理學(xué)特征，提高對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)。 方法收集2003年－2012年縱隔NSHL手術(shù)切除3例患者的病歷資料。對(duì)縱隔NSHL病理標(biāo)本采用形態(tài)學(xué)、免疫表型、T細(xì)胞受體（TCR）γ和IgH基因重排及EB病毒編碼小RNA（EBER）原位雜交等方法進(jìn)行檢測和分析。 結(jié)果縱隔NSHL的病理形態(tài)為膠原纖維顯著增生成束狀并分割淋巴組織形成多個(gè)結(jié)節(jié)，腫瘤細(xì)胞邊界清楚、細(xì)胞質(zhì)空亮，單核或多個(gè)小核仁，結(jié)節(jié)背景有炎細(xì)胞浸潤；腫瘤細(xì)胞均表達(dá)CD15、CD30及PAX-5，部分腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD20，均不表達(dá)間變性淋巴瘤激酶、CD45、細(xì)胞角蛋白、CD79α、S-100等標(biāo)記，Ki-67（+，＞40%）；3例腫瘤細(xì)胞均無TCRγ、IgH基因重排；EBER原位雜交均為陰性。 結(jié)論縱隔可發(fā)生多種淋巴瘤，NSHL是其中一種，掌握其獨(dú)特的病理形態(tài)學(xué)特點(diǎn)及免疫表型對(duì)該疾病的診斷、鑒別診斷及治療非常重要。
目的建立新鮮冰凍尸體膝關(guān)節(jié)三維有限元模型，驗(yàn)證所建模型有效性并仿真研究復(fù)發(fā)性髕骨脫位近遠(yuǎn)端伸膝裝置聯(lián)合重排術(shù)后的髕股關(guān)節(jié)應(yīng)力分布特點(diǎn)。 方法使用自愿捐贈(zèng)的男、女新鮮冰凍尸體各1具（共4膝），采用壓敏紙分別測量正常膝關(guān)節(jié)以及脛骨結(jié)節(jié)-股骨滑車間距離（tibial tuberosity-trochlear groove distance，TT-TG）值>2.00 cm的復(fù)發(fā)性髕骨脫位模型行近遠(yuǎn)端伸膝裝置聯(lián)合重排術(shù)后的膝關(guān)節(jié)，在各被動(dòng)屈曲角度（0°、30°、60°、90°、120°）下的髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)；之后使用該2具新鮮冰凍尸體構(gòu)建正常膝關(guān)節(jié)及術(shù)后膝關(guān)節(jié)三維有限元模型，測量各被動(dòng)屈曲角度下的髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)，并與壓敏紙測量結(jié)果進(jìn)行比較，驗(yàn)證三維有限元模型的有效性。另外，比較正常膝關(guān)節(jié)與術(shù)后膝關(guān)節(jié)在各被動(dòng)屈曲角度下，三維有限元測量的髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)，以獲得有效的三維有限元模型仿真研究伸膝裝置聯(lián)合重排術(shù)后髕股關(guān)節(jié)應(yīng)力分布特點(diǎn)。 結(jié)果正常膝關(guān)節(jié)各被動(dòng)屈曲角度下壓敏紙測量以及三維有限元測量的髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)相近，差值為 ?0.08～0.06 MPa；近遠(yuǎn)端伸膝裝置聯(lián)合重排手術(shù)后膝關(guān)節(jié)各被動(dòng)屈曲角度下壓敏紙測量以及三維有限元測量的髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)亦相近，差值為 ?0.04～0.09 MPa。正常膝關(guān)節(jié)與近遠(yuǎn)端伸膝裝置聯(lián)合重排手術(shù)后膝關(guān)節(jié)各被動(dòng)屈曲角度下，三維有限元測量的髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)也相近，差值為 ?0.50～?0.03 MPa。 結(jié)論 正常膝關(guān)節(jié)以及近遠(yuǎn)端伸膝裝置聯(lián)合重排手術(shù)后的膝關(guān)節(jié)三維有限元模型能準(zhǔn)確、有效地量化膝關(guān)節(jié)髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)變化情況；對(duì)于TT-TG值>2.00 cm的復(fù)發(fā)性髕骨脫位，通過近遠(yuǎn)端伸膝裝置聯(lián)合重排手術(shù)可獲得與正常膝關(guān)節(jié)相近的髕股關(guān)節(jié)面最大壓強(qiáng)。
目的 探討錨釘輔助伸膝裝置聯(lián)合重排術(shù)治療復(fù)發(fā)性髕骨脫位的中期療效。方法 回顧分析2017年8月—2019年5月采用錨釘輔助伸膝裝置聯(lián)合重排術(shù)治療并獲3年以上隨訪的21例復(fù)發(fā)性髕骨脫位患者臨床資料。男8例，女13例；年齡13～26歲，平均19.4歲。21例均有明確反復(fù)髕骨脫位史（2～5次，中位數(shù)3次）；病程1～16年，平均5年。術(shù)前Lysholm評(píng)分為（67.5±6.3）分，Kujula評(píng)分為（64.1±7.0）分。MRI檢查排除半月板、前后交叉韌帶、內(nèi)外側(cè)副韌帶損傷；CT檢查示髕股關(guān)節(jié)脛骨結(jié)節(jié)-股骨滑車間距為2.05～2.56 cm，平均2.16 cm；X線片檢查示下肢力線無明顯異常。采用術(shù)前及術(shù)后3年Lysholm評(píng)分、Kujula評(píng)分，以及術(shù)后3年Insall療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)評(píng)價(jià)療效。 結(jié)果 術(shù)后患者切口均Ⅰ期愈合，無下肢深靜脈血栓形成、切口感染、神經(jīng)損傷等手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生。21例患者均獲隨訪，隨訪時(shí)間3.0～3.5年，平均3.2年。術(shù)后3年膝關(guān)節(jié)正側(cè)位X線片示髕骨位置正常，髕骨軸位X線片（30°、60°、90°）示髕股關(guān)節(jié)對(duì)合關(guān)系良好。隨訪期間無錨釘脫落、斷裂，無明顯假關(guān)節(jié)形成，未成年患者無骨骺損傷表現(xiàn)。術(shù)后3年Lysholm評(píng)分為（91.5±7.1）分，Kujula評(píng)分為（88.1±7.6）分，均較術(shù)前顯著改善（t=11.57，P=0.00；t=12.78，P=0.00）。根據(jù)Insall療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)，獲優(yōu)12例、良4例、可4例、差1例，優(yōu)良率76.2%。 結(jié)論 采用錨釘輔助伸膝裝置聯(lián)合重排術(shù)治療復(fù)發(fā)性髕骨脫位，操作簡便，中期療效滿意，并發(fā)癥少，遠(yuǎn)期療效有待進(jìn)一步隨訪。
多窗口時(shí)頻重排有助于提升對(duì)心音進(jìn)行巴克頻譜系數(shù)（BFSC）分析的時(shí)頻分辨率。為此，本文提出一種基于多窗口時(shí)頻重排的BFSC特征提取與深度學(xué)習(xí)結(jié)合的心音分類新算法。首先，對(duì)隨機(jī)截取的心音片段進(jìn)行幅值歸一化等預(yù)處理，然后分別用多個(gè)正交窗口對(duì)心音做分幀處理，及計(jì)算基于短時(shí)傅里葉變換的時(shí)頻重排，將得到的各獨(dú)立頻譜通過算術(shù)平均計(jì)算出平穩(wěn)的頻譜估計(jì)。最后，通過巴克濾波器組提取該重排頻譜的BFSC作為特征。本文采用卷積網(wǎng)絡(luò)與循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)作為分類器，對(duì)提取的特征進(jìn)行模型比較與性能評(píng)估。最終，多窗口時(shí)頻重排改進(jìn)BFSC的方法提取了更具有辨別力的特征，二分類準(zhǔn)確率達(dá)到0.936，靈敏度為0.946，特異度為0.922。研究結(jié)果表明，本文所提算法無需分割心音，隨機(jī)截取心音片段，大大簡化了計(jì)算流程，有望用于先天性心臟病篩查。