光相干斷層掃描(OCT)技術(shù)在神經(jīng)眼科的應(yīng)用日益廣泛。研究發(fā)現(xiàn), 視神經(jīng)炎(ON)、非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變及外傷性視神經(jīng)病變視盤周圍神經(jīng)纖維層(RNFL)厚度均變薄。遺傳性視神經(jīng)病變視盤RNFL厚度變薄部位局限在顳側(cè); 黃斑部視網(wǎng)膜厚度變薄部位發(fā)生在鼻側(cè), 與盤斑束位置一致。隨著高清OCT的普及, 黃斑部神經(jīng)節(jié)細(xì)胞復(fù)合體(GCC)的變化在神經(jīng)眼科疾病的意義也日益受到重視, 已有研究發(fā)現(xiàn), GCC與ON視功能預(yù)后密切相關(guān)。神經(jīng)眼科疾病的這些OCT特征將為其診斷及鑒別診斷帶來更多幫助。
目的探討玻璃體腔注射乳酸環(huán)丙沙星治療方法對視網(wǎng)膜組織的安全性。方法24只兔隨機(jī)分為4組，每組6只。玻璃體腔內(nèi)分別注入0.1 ml不同濃度的乳酸環(huán)丙沙星，濃度分別為：2 500 、5 000、10 000 μg/ml；對照組注射生理鹽水0.1 ml。手術(shù)后觀察眼底表現(xiàn)，分別行光學(xué)顯微鏡、透射電子顯微鏡等組織學(xué)檢查和視網(wǎng)膜電圖（ERG）視網(wǎng)膜功能檢查。結(jié)果250、500 μg組光學(xué)顯微鏡檢查結(jié)果未見異常，超微結(jié)構(gòu)大致正常；1 000 μg 組光學(xué)顯微鏡下可見視網(wǎng)膜內(nèi)外核層排列不規(guī)則，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞水腫變性或脫失，透射電子顯微鏡下可見超微結(jié)構(gòu)改變。視網(wǎng)膜功能檢查顯示，各組ERG的a～b波波幅注藥前后無明顯差別。結(jié)論玻璃體腔注射國產(chǎn)乳酸環(huán)丙沙星安全、抗菌譜廣，500 μg以下是較為安全的眼內(nèi)應(yīng)用劑量。(中華眼底病雜志,2005,21:180-182)
目的 觀察視力損傷嚴(yán)重的視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者病情及視力預(yù)后與水通道蛋白4（AQP4）抗體的相關(guān)性。 方法 回顧性分析研究。臨床確診為視力損傷嚴(yán)重的50例NMOSD患者納入研究?；颊咧辽?只眼視力≤20/200。其中，男性12例，女性38例；年齡17～65歲，平均年齡為（39.86±2.02）歲。所有患者均行血清AQP4抗體檢測，根據(jù)檢測結(jié)果將其分為陽性組、陰性組。對比分析兩組患者的眼科相關(guān)檢查、血清抗核抗體（ANA）和髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白（MOG）抗體檢測及視力預(yù)后情況。對于發(fā)病1個月內(nèi)的46例患者進(jìn)行糖皮質(zhì)激素治療。將患者治療后視力分為完全恢復(fù)、部分恢復(fù)、不變及下降4種情況，對比分析兩組患者的視力預(yù)后。 結(jié)果 50例患者中，AQP4抗體陽性（陽性組）30例，占60%；AQP4抗體陰性（陰性組）20例，占40%。與陰性組比較，陽性組女：男比例更高，雙眼視神經(jīng)炎（ON）例數(shù)更多，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.004、0.010）。復(fù)發(fā)性O(shè)N更常見于陽性組患者，但兩組復(fù)發(fā)性O(shè)N例數(shù)比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.167）。兩組患者發(fā)病年齡、病程、視力損害程度最低評分以及眼眶MRI異常例數(shù)比較，差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。陽性組24例患者行ANA檢測，其中8例為陽性。陰性組18例患者行ANA檢測，均為陰性。兩組患者ANA檢測結(jié)果比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.030）。陽性組10例患者行MOG抗體檢測，均為陰性。陰性組16例患者行MOG抗體檢測，其中4例為陽性。兩組患者M(jìn)OG抗體檢測結(jié)果比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.092）。陽性組患者經(jīng)治療后視力完全恢復(fù)、部分恢復(fù)、不變及下降占比分別為23.3%、23.3%、0.0%、53.3%；陰性組患者經(jīng)治療后視力完全恢復(fù)、部分恢復(fù)、不變及下降占比分別為25.0%、30.0%、20.0%、25.0%。兩組患者經(jīng)治療后視力完全恢復(fù)、部分恢復(fù)例數(shù)比較，差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.163、0.607）；視力不變、下降例數(shù)比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.021、0.048）。 結(jié)論 AQP4抗體陽性在視力損傷嚴(yán)重的NMOSD患者中更常見。AQP4抗體陽性者較陰性者更易合并免疫血清學(xué)標(biāo)記物，且視力預(yù)后更差。
目的觀察并分析國人嬰幼兒型神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥患兒眼部與神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)以及兩者的相關(guān)性。方法2018年11月至2021年1月在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院眼科及神經(jīng)內(nèi)科經(jīng)基因檢查確診的嬰幼兒型神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥患兒3例，以及通過中國知網(wǎng)、萬方科技期刊全文數(shù)據(jù)庫、美國國立醫(yī)學(xué)圖書館PubMed進(jìn)行檢索，選取經(jīng)基因、酶活性或病理檢查確診的中國人嬰幼兒型神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥患兒53例，共計(jì)56例納入研究。檢索時間為建庫至2021年2月，檢索關(guān)鍵詞為“神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥”、“櫻桃紅斑”及“中國人”。對56例患兒的發(fā)病人口學(xué)特征以及眼部、神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、骨骼等其他系統(tǒng)表現(xiàn)進(jìn)行分析。行眼底檢查的47例患兒，根據(jù)眼底檢查有無“櫻桃紅斑”（CS）表現(xiàn)分為有眼底CS組（A組）、無眼底CS組（B組），分別為20、27例。對比分析兩組患兒發(fā)病年齡、性別、不同分型及神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的差異。組間年齡比較采用非參數(shù)秩和檢驗(yàn)；組間性別、發(fā)病類型及發(fā)生率比較采用χ2檢驗(yàn)或Fisher精確檢驗(yàn)。結(jié)果56例患兒中，男性27例，女性29例；發(fā)病年齡中位數(shù)7.0個月。GM1型、GM2型分別為33、23例。有視覺功能檢查記錄的44例患兒中，雙眼不能追視者41例（93.2%，41/44）。行眼底檢查的47例患兒中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47）。神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育倒退或遲緩（100%，56/56），抽搐發(fā)作（58.1%，25/43），“驚跳”現(xiàn)象（89.7%，26/29）。有顱腦核磁共振成像檢查記錄的42例患兒中，可見異常表現(xiàn)39例（92.9%）。A組患兒“驚跳”現(xiàn)象和抽搐發(fā)作發(fā)生率較B組患兒高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=5.815、6.182，P=0.021、0.013）。結(jié)論國人嬰幼兒型神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥以GM1型為多見；眼部視力損傷以不追視為主要表現(xiàn)，眼底CS發(fā)生率為42.6%，發(fā)生CS的患兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷癥狀較重。
目的探討中國兒童Ⅰ型唾液酸沉積癥（SD）眼底“櫻桃紅斑”（CS）與神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的相關(guān)性。方法循證醫(yī)學(xué)研究。以“中國”、“唾液酸沉積癥”、“Sialidosis”、“Sialidoses”、“China”為中英文檢索詞，在中國知網(wǎng)、萬方科技期刊全文數(shù)據(jù)庫、美國國立醫(yī)學(xué)圖書館醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫PubMed進(jìn)行檢索。病例均來自中國且符合Ⅰ型SD診斷標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)眼底檢查有（+）無（?）CS表現(xiàn)，將患兒分為CS+組、CS?組。采用RevMan 5.3軟件對眼底CS發(fā)生與神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的相關(guān)性進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果根據(jù)檢索策略初步檢索出68篇文獻(xiàn)，最終納入17篇文獻(xiàn)進(jìn)行分析；對其中同時納入CS+、CS?患兒的5篇文獻(xiàn)進(jìn)行meta分析。共納入SD患兒43例。其中，男性28例，女性15例；發(fā)病年齡中位數(shù)12歲。視力下降、眼底CS分別為37（90.2%，37/41；無記錄2例）、24（55.8%，24/43）例；肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、癲癇分別為42（97.7%，42/43）、39（95.1%，39/41；無記錄2例）、32（91.4%，32/35；無記錄8例）例。42例為NEU1基因突變所致，1例無記錄。CS+組、CS-組癲癇發(fā)作分別為20（100.0%，20/20）、12（80.0%，12/15）例，CS+組癲癇發(fā)生率較CS?組明顯增高。Meta分析結(jié)果顯示，CS+組、CS?組患兒肌陣攣或共濟(jì)失調(diào)[相對危險度（RR）=1.13，95%可信區(qū)間（CI）0.79～1.63，P=0.49]、癲癇（RR=1.13，95%CI 0.84～2.06，P=0.24）發(fā)生率比較，差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論中國人群兒童Ⅰ型SD眼底CS發(fā)生率為55.8%；其與神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)無相關(guān)性，但伴CS者癲癇發(fā)生率明顯高于不伴CS者。
目的觀察水通道蛋白-4抗體陽性視神經(jīng)炎[AQP4+Ab(+)ON]患者盤周視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層(pRNFL)厚度及黃斑區(qū)內(nèi)層視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)改變特點(diǎn)。 方法臨床檢查確診的視神經(jīng)炎(ON)患者60例84只眼(ON組)以及與患者無血緣關(guān)系的同期正常對照者40名80只眼(HC組)納入研究。其中, ON組患者根據(jù)血清AQP4-Ab檢查結(jié)果, 分為AQP4-Ab(+)ON組、AQP4-Ab陰性O(shè)N組[AQP4-Ab(-)ON組]。兩組患者各30例42只眼。均行最佳矯正視力(BCVA)、眼前節(jié)、眼底及光相干斷層掃描(OCT)檢查。BCVA記錄時換算為最小分辨角對數(shù)(logMAR)視力。3組受檢者間性別(χ2=0.568)、年齡(χ2=1.472)比較, 差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.753、0.497)。AQP4-Ab(-)ON組、AQP4-Ab(+)ON組間不同病程眼數(shù)(χ2=0.000)、平均logMAR BCVA(Z=-1.492)比較, 差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=1.000、0.136)。采用Spectralis-OCT儀行視盤及黃斑區(qū)掃描。應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)視神經(jīng)掃描模式的pRNFL程序, 對盤周及其鼻側(cè)、鼻下、顳下、顳側(cè)、顳上、鼻上象限和盤斑束(PMB)厚度及鼻側(cè)、顳側(cè)pRNFL平均厚度比(N/T))進(jìn)行分析。將黃斑部劃分為以黃斑中心凹為中心, 分別為直徑1 mm的中心區(qū), 1 mm＜直徑≤3 mm的內(nèi)環(huán)區(qū), 3 mm＜直徑≤6 mm的外環(huán)區(qū)等3個同心圓區(qū)域。應(yīng)用黃斑程序?qū)χ行膮^(qū)外的內(nèi)外環(huán)其他8個分區(qū)的黃斑容積及黃斑部RNFL(mRNFL)、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層(mRGCL)、內(nèi)叢狀層(mIPL)、內(nèi)核層(mINL)容積進(jìn)行分析。 結(jié)果與HC組比較, ON組患眼pRNFL平均厚度及視盤各象限、PMB平均RNFL厚度均明顯降低, 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.000);黃斑容積及mRNFL、mRGCL、mIPL容積明顯減小, 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.000);mINL容積無明顯變化, 差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.700)。AQP4-Ab(+)ON組pRNFL平均厚度, 視盤各象限、PMB平均RNFL厚度均較AQP4-Ab(-)ON組降低, 其中視盤鼻側(cè)及鼻下象限pRNFL厚度差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.010、0.000);黃斑容積及mRNFL、mRGCL、mIPL容積較AQP4-Ab(-)ON組患眼減小, 其中黃斑容積及mIPL容積減小程度差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.038、0.033)。與AQP4-Ab(-)ON組患眼比較, AQP4-Ab(+)ON組患眼外環(huán)下方區(qū)域黃斑平均容積, 外環(huán)上方、下方區(qū)域mIPL平均容積, 內(nèi)環(huán)鼻側(cè)區(qū)域mRNFL平均容積減少更多, 差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。 結(jié)論與AQP4-Ab(-)ON患眼比較, AQP4-Ab(+)ON患眼pRNFL厚度變薄, mIPL容積降低; pRNFL厚度變薄區(qū)域主要分布在視盤鼻側(cè)及鼻下象限、mIPL容積減小區(qū)域主要位于黃斑外環(huán)上方和下方。
目的觀察Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）患者外顯率及不同發(fā)病時間、位點(diǎn)突變對患者視盤神經(jīng)纖維層（RNFL）、黃斑厚度的影響。方法橫斷面觀察性研究。2015年至2017年就診于解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心眼科并經(jīng)線粒體基因檢測確診為LHON患者88例及其母系親屬（基因攜帶者）1492人納入研究。母系親屬1492人中，男性694人，女性798人。所有受試者抽取外周靜脈血進(jìn)行線粒體DNA檢測，計(jì)算外顯率；行BCVA、頻域OCT檢查117人，其中患者82例，基因攜帶者35人。BCVA采用Snellen視力表，記錄時換算為logMAR視力；頻域OCT儀測量視盤RNFL及黃斑區(qū)節(jié)細(xì)胞復(fù)合體（GCC）、內(nèi)界膜（ILM）-RPE層各象限厚度。平均隨訪時間（50.02±86.27）個月。82例患者中，81例患者根據(jù)發(fā)病時間分為≤3、4～6、7～12、＞12個月組。對比觀察不同發(fā)病時間、不同位點(diǎn)突變患者與未發(fā)病基因攜帶者視盤RNFL、黃斑區(qū)GCC和ILM-RNFL厚度變化。不同發(fā)病時間、不同位點(diǎn)突變患者與未發(fā)病基因攜帶者視網(wǎng)膜OCT參數(shù)的比較采用協(xié)方差分析；分類變量以百分率表示，多組間比較采用χ2檢驗(yàn)。結(jié)果母系親屬1492人中，確診LHON和臨床表現(xiàn)高度疑似患者285例（外顯率19.10%），其中男性190例（外顯率27.38%），女性95例（外顯率11.90%）。11778、14484、罕見突變位點(diǎn)總外顯率分別為19.84%（228/1149）、20.50%（33/161）、13.19%（24/182）；男性外顯率分別為28.87%（153/530）、27.78%（20/72）、18.48%（17/92）；女性外顯率分別為12.12%（75/619）、14.61%（13/89）、7.78%（7/90）。不同位點(diǎn)突變者總外顯率（χ2=4.732）及不同性別者外顯率（χ2=4.263、2.108）比較，差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.094、0.110、0.349）。與未發(fā)病基因攜帶者比較，發(fā)病時間≤3、4～6、7～12、＞12個月組患者視盤RNFL厚度及黃斑區(qū)GCC、ILM-RPE各象限厚度均隨發(fā)病時間延長逐漸薄變（P=0.000）。不同位點(diǎn)突變患者黃斑區(qū)GCC、ILM-RPE層各象限厚度差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），其中11778、3460位點(diǎn)突變患者黃斑區(qū)GCC、ILM-RPE層各象限厚度最薄，其次為14484位點(diǎn)突變患者；罕見位點(diǎn)突變患者黃斑區(qū)GCC及ILM-RPE層除中心區(qū)外其他各象限厚度最厚。結(jié)論LHON患者外顯率為19.10%；隨發(fā)病時間延長，視盤RNFL及黃斑區(qū)GCC、ILM-RPE層各象限逐漸薄變。14484、罕見突變位點(diǎn)患者視盤RNFL、黃斑區(qū)GCC和ILM-RPE厚度損害輕于11778、3460位點(diǎn)突變患者。