目的 通過建立山羊全顳下頜關(guān)節(jié)置換模型，探討采用人工全顳下頜關(guān)節(jié)假體進行關(guān)節(jié)置換的穩(wěn)定性及可行性。 方法 取健康成年山羊6 只，雌雄各半，體重35.3 ～ 37.0 kg。根據(jù)山羊顳下頜關(guān)節(jié)正側(cè)位X 線片測量所得參數(shù)，結(jié)合同種山羊頭骨形狀制備人工全顳下頜關(guān)節(jié)假體；隨機取山羊一側(cè)顳下頜關(guān)節(jié)進行全關(guān)節(jié)置換，作為實驗組（n=6）；并根據(jù)假體放置部位不同（關(guān)節(jié)窩及髁突）進行觀察。另一側(cè)顳下頜關(guān)節(jié)植入鈦板，作為對照組（n=6）。術(shù)后觀察實驗動物一般情況，并于4、8、12 周取材行大體、組織學(xué)及掃描電鏡觀察釘- 骨界面結(jié)構(gòu)變化；并行剪切力及ALP 活性檢測，觀察釘- 骨界面的結(jié)合程度及成骨細胞活性。 結(jié)果 實驗動物均存活至實驗完成，開口度正常，咀嚼功能恢復(fù)良好，能夠正常進食。術(shù)后4、8、12 周，實驗組假體與對照組鈦板均固位良好，固位鈦釘無松動脫落。組織學(xué)及掃描電鏡觀察提示隨著時間延長兩組釘- 骨界面成骨細胞逐漸增多。除術(shù)后4 周實驗組關(guān)節(jié)窩部位固位鈦釘剪切力及ALP 活性與對照組比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P lt; 0.05）外；其余各時間點組間比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P gt; 0.05）。 結(jié)論 采用人工全顳下頜關(guān)節(jié)假體對山羊行關(guān)節(jié)置換后能獲得較好的穩(wěn)定性。
目的 研究大鼠頜下腺細胞在膠原海綿材料支架上的生長情況?！》椒ā∪? d 齡W istar 大鼠頜下腺細胞, 傳代培養(yǎng)至第2 代細胞, 按2×104ouml;m l 注射法接種于5mm ×5mm ×2mm 膠原海綿表面進行培養(yǎng)。術(shù)后1、2、3 周行組織學(xué)觀察、掃描電鏡觀察膠原海綿上接種頜下腺細胞形態(tài)結(jié)構(gòu)特點; 取復(fù)合培養(yǎng)3 周的頜下腺細胞行免疫組織化學(xué)細胞角蛋白(cytok rat in 8113, CK8113)、A2平滑肌肌動蛋白(A2smoo th muscular act in, A2SMA ) 染色, 透射電鏡觀察細胞超微結(jié)構(gòu), 鑒定細胞來源。分別取復(fù)合培養(yǎng)1 d, 1、2、3 周的培養(yǎng)上清, 用Amano 法測定淀粉酶含量, 檢測與膠原海綿復(fù)合培養(yǎng)的頜下腺細胞功能?！〗Y(jié)果 細胞接種后第1 周細胞分散于材料表面, 無細胞突起形成; 第2 周細胞數(shù)量有所增加、細胞突起形成并錨定于膠原海綿表面; 第3 周時附著的細胞數(shù)目增多, 可見細胞表層有絲狀纖維形成。免疫組織化學(xué)染色觀察復(fù)合培養(yǎng)的頜下腺細胞上皮細胞特異性抗體CK8. 13 呈強陽性, 肌上皮細胞特異性抗體A2SMA 染色呈陽性。透射電鏡下頜下腺上皮細胞表面可見微絨毛、胞漿皺褶和細胞頂部的酶原顆粒, 胞核大卵圓形, 胞質(zhì)內(nèi)見線粒體和粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。隨著接種后培養(yǎng)時間的延長, 與膠原海綿復(fù)合培養(yǎng)的頜下腺細胞分泌的淀粉酶含量有不同程度的增加?！〗Y(jié)論 膠原海綿具有良好的細胞相容性, 頜下腺細胞與膠原海綿復(fù)合培養(yǎng), 細胞可保持增殖分化能力及分泌功能, 有望成為頜下腺細胞的載體應(yīng)用于組織工程支架材料。
目的 研究轉(zhuǎn)化生長因子β3（transforming growth factor β3，TGF-β3）對鼠頜下腺細胞（rat submandibular gland cells，RSGCs）分泌淀粉酶功能的影響。方法 原代及傳代培養(yǎng)Wistar大鼠RSGCs,免疫組織化學(xué)鑒定細胞來源，按加入不同濃度TGF-β3（0.5、1.0、5.0、10.0、25.0 ng/ml）分組，未加入TGF-β3的為對照組。采用噻唑藍(MTT)比色法、自動生化分析儀和免疫印跡法檢測24、48、72和96小時后TGF-β3對細胞增殖及淀粉酶分泌功能的影響。結(jié)果 培養(yǎng)的RSGCs 免疫組織化學(xué)鑒定CK 8.13、S100蛋白染色呈陽性，波形絲蛋白染色呈陰性。MTT法檢測各組細胞吸光度A值與對照組比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（Pgt;0.05）。72和96小時后，0.5～10.0 ng/ml TGF-β3組與對照組比較，細胞分泌的淀粉酶明顯增加，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（Plt;0.01）。免疫印跡法檢測頜下腺組織及培養(yǎng)細胞的淀粉酶提取物形成蛋白表達一致的電泳帶。結(jié)論 TGF-β3能促進RSGCs的分化和淀粉酶的分泌功能，但對細胞的增殖無明顯影響。
目的研究 DEPDC5 基因突變癲癇患者的臨床特點，以提高對家族性遺傳性局灶性癲癇的認識。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在廣東三九腦科醫(yī)院就診的遺傳性局灶性癲癇患者，并通過外周血進行癲癇相關(guān)基因檢測，最終確診為DEPDC5 基因突變的家系 3 個，對病史采集、家系分析、影像學(xué)、腦電圖、治療方案等資料進行分析。結(jié)果3 個家系共 8 例患者，發(fā)作形式為額葉或者顳葉的局灶性癲癇，認知功能基本正常，不伴其他系統(tǒng)的功能障礙，均以藥物治療為主，6 例治療效果良好，1 例耐藥，成為手術(shù)候選者，另 1 例未采集到隨訪數(shù)據(jù)。結(jié)論DEPDC5 基因突變在家族性遺傳性局灶性癲癇中比較常見，部分性癲癇發(fā)作為主要的臨床癥狀，藥物治療多數(shù)有效，對于藥物難治性癲癇可行手術(shù)治療。
目的通過對罕見疾病吡多醇依賴性癲癇患者的報道和文獻復(fù)習(xí)，提高臨床醫(yī)生對該病的認識。方法高通量測序篩選與Sanger測序驗證癲癇致病基因，對兩例先證者及父母進行突變基因驗證。分析患者臨床表現(xiàn)、腦電圖(EEG)、影像學(xué)和預(yù)后特點。結(jié)果先證者一，4月齡起病，藥物難治性癲癇，表現(xiàn)為多種發(fā)作形式，多灶起源。頭顱核磁共振(MRI)及氟脫氧葡萄糖-正電子體層掃描(FDG-PET)正常，基因檢測發(fā)現(xiàn)乙醛脫氫酶(Aldehyde dehydrogenase，ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T復(fù)合雜合突變。先證者二，5月齡起病，表現(xiàn)為全面性強直陣攣，間歇期EEG正常，頭顱MRI正常?；驒z測發(fā)現(xiàn)ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T復(fù)合雜合突變。兩例患兒均使用維生素B6后無發(fā)作，逐漸減停抗癲癇藥物。結(jié)論吡哆醇依賴性癲癇可起病年齡偏晚，個體表現(xiàn)可不典型，盡早的試驗性治療能幫助臨床識別，明確診斷有待于基因檢測。