目的總結(jié)1例單側(cè)唇腭裂術(shù)后鼻翼基底部塌陷畸形矯正方法及療效。 方法2011年3月，收治1 例單側(cè)唇腭裂術(shù)后鼻翼基底部塌陷畸形17歲男性患者。鼻長軸偏向左側(cè) 0.5 cm，鼻小柱高1.5 cm、偏向左側(cè)。右側(cè)鼻翼呈塌陷狀，鼻翼外側(cè)腳內(nèi)陷。右側(cè)上唇白唇處至鼻部基底見一縱形瘢痕。術(shù)中通過與健側(cè)鼻翼軟骨懸吊復(fù)位、采用白唇部瘢痕制作組織蒂固定于鼻翼基底部聯(lián)合矯正畸形。 結(jié)果術(shù)后切口Ⅰ期愈合。術(shù)后6個月隨訪，患者兩側(cè)鼻翼基底部基本達(dá)水平，鼻尖偏斜矯正，創(chuàng)緣周圍無壞死、復(fù)發(fā)。 結(jié)論利用白唇部瘢痕矯正手術(shù)操作簡便，既切除了白唇部瘢痕組織，又解決了鼻翼基底部軟組織量不足的問題，是矯正單側(cè)唇腭裂術(shù)后鼻翼基底部塌陷畸形的有效方法之一。
目的 揭示位于染色體20q12 的肌腱膜纖維肉瘤癌基因B 型同系物基因（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B， MAFB）上游單核苷酸多態(tài)性位點rs17820943 與中國南方漢族人群非綜合征型唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）發(fā)病的相關(guān)性。 方法 采用引物單堿基延伸、基質(zhì)輔助激光解析- 電離飛行時間質(zhì)譜分析法檢測了300 例NSCL/P 患者（病例組）和354 例健康志愿者（對照組）以及168 個完整患兒-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以測定的基因型為基礎(chǔ)分別進(jìn)行病例- 對照研究以及患兒- 健康父母3 人家系研究。 結(jié)果 rs17820943 的等位基因和基因型頻率在病例組與對照組間差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P 等位基因=0.001和P基因型=0.002）。其中等位基因T（頻率病例∶對照=0.358 ∶ 0.448）和基因型TT（頻率病例∶對照=0.110 ∶ 0.195）的比值比（oddsratio，OR）和95% 可信區(qū)間（95% confidence interval，95%CI）值分別為ORT=0.69（95%CI：0.55 ～ 0.86）和ORTT=0.43（95%CI：0.26 ～ 0.70）?；純? 健康父母3 人家系研究也表明該位點與NSCL/P 存在強(qiáng)陽性關(guān)聯(lián)（ORT vs. C=0.55，95%CI：0.41 ～ 0.75，傳遞不平衡檢驗P=0.000）。 結(jié)論 MAFB 基因的rs17820943 位點的單核苷酸多態(tài)性與中國南方漢族人群的NSCL/P 易感性相關(guān)，表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。
目的 探討廣東人群非綜合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate，NSCLP）發(fā)病的危險因素及主要危險因素間的交互作用。 方法 采用回顧性病例對照研究，選擇2009 年9 月－ 2010 年3 月汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院唇腭裂治療中心收治的廣東籍NSCLP 患兒作為病例組，同期入住該院其他科室的廣東籍非NSCLP 患兒作為對照組。針對NSCLP 發(fā)病的可能影響因素制定統(tǒng)一問卷，對兩組患兒父母進(jìn)行調(diào)查。所得數(shù)據(jù)作卡方檢驗和多因素非條件logistic 回歸分析。 結(jié)果 研究實際納入病例組105 例，對照組110 例，平均年齡分別為2.2 歲和3.0 歲。logistic回歸分析篩選出有意義的影響因素為：唇腭裂遺傳家族史（OR=4.210，P=0.039）、母親異常生育史（OR=2.494，P=0.033）、妊娠早期用藥史（OR=3.488，P=0.000）及妊娠早期情緒異常史（OR=3.416，P=0.011）。遺傳家族史與母親異常生育史、妊娠早期用藥史在NSCLP 的發(fā)生上存在正交互作用。 結(jié)論 唇腭裂遺傳家族史、母親異常生育史、妊娠早期用藥史及妊娠早期情緒異常史為廣東人群NSCLP 發(fā)病危險因素，提示可通過干預(yù)相關(guān)環(huán)境因素降低其發(fā)病率。
目的 探討聯(lián)合應(yīng)用高位Le Fort Ⅰ型截骨同期牙槽嵴裂植骨矯治唇腭裂術(shù)后面中部畸形的可行性。方法 2002年1月～2005年1月，共收治10例唇腭裂術(shù)后面中部畸形患者，男4例，女6例。年齡16~32歲。單側(cè)唇腭裂8例，雙側(cè)2例。影像學(xué)檢查均有繼發(fā)面中部畸形的主要表現(xiàn)。均采用高位Le Fort Ⅰ型截骨和牙槽嵴裂自體髂骨游離移植一期手術(shù)矯正。高位Le Fort Ⅰ型截骨的截骨線在上頜骨前壁比常規(guī)Le Fort Ⅰ型截骨線高，最高可達(dá)眶下孔下5 mm左右，水平截開至顴牙槽嵴處再弧形轉(zhuǎn)向下后方。結(jié)果 術(shù)后傷口均Ⅰ期愈合。復(fù)查頭部X線片，所有患者上頜骨位置均得到明顯改善。隨訪6～24個月，牙弓外形良好，X線片示無明顯骨質(zhì)吸收，植骨區(qū)密度與周圍接近。10例均獲得滿意面容，其中9例獲得良好的牙 牙合關(guān)系。結(jié)論 高位Le Fort Ⅰ型截骨術(shù)不僅可前移上頜骨，還可前移部分眶下區(qū)及整個鼻旁區(qū)和鼻底，更明顯地改善畸形。同期行牙槽嵴裂自體髂骨游離移植，可減少手術(shù)次數(shù)、降低費用、獲得理想效果，是矯治唇腭裂術(shù)后面中部繼發(fā)畸形的一種有效方法。
目的 探討上頜-鼻軟骨整形矯治器在嬰兒期單側(cè)完全性唇腭裂術(shù)前正畸中的應(yīng)用與療效。方法 2003年1月~2004年3月，對100例出生后10 d~3個月內(nèi)單側(cè)完全性唇腭裂嬰兒進(jìn)行上頜鼻軟骨整形矯治器矯治。其中男60例，女40例，健康狀況良好。根據(jù)矯治起始時間的不同分為觀察組（10 d~1個月內(nèi)）及對照組（1~3個月）各50例，對比兩組嬰兒正畸治療前后上唇裂隙、上前牙槽突裂隙關(guān)閉程度及唇腭裂聯(lián)合整復(fù)術(shù)后3個月鼻翼外觀滿意度，評價療效。結(jié)果 嬰兒正畸前后上唇裂隙、上前牙槽突裂隙寬度觀察組為5.0±1.6 mm、4.1±2.7 mm，6.9±2.6 mm、6.4±2.9 mm；與對照組7.5±3.1 mm、8.3±3.0 mm，12.5±4.0 mm、10.8±2.6 mm比較，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（Plt;0.05）。兩組嬰兒正畸前后上唇裂隙、上前牙槽突裂隙寬度自身比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義。兩組患兒術(shù)后鼻翼外觀滿意度觀察組86.3％與對照組62.4％比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（Plt;0.05）。結(jié)論 盡早對單側(cè)完全性唇腭裂患兒實施上頜鼻軟骨整形矯治器矯治，可明顯改善上頜形態(tài)及鼻畸形程度，減小牙槽突裂隙，并有效減小上唇張力，為嬰兒期唇腭裂聯(lián)合手術(shù)創(chuàng)造有利條件。
目的 探討手術(shù)日選擇在唇腭裂臨床路徑設(shè)計中的意義。方法 收集甘肅省8家醫(yī)院近3年唇腭裂手術(shù)治療患者病歷資料，采用病歷綜合分析和住院日頻數(shù)分析方法，分析手術(shù)日選擇對臨床路徑設(shè)計中確定住院天數(shù)策略的影響。結(jié)果 甘肅省唇腭裂手術(shù)治療患者平均住院天數(shù)為11天，手術(shù)多在住院后第6天（均數(shù)）進(jìn)行。術(shù)前5天中主要醫(yī)囑為術(shù)前檢查類項目。術(shù)后實際治療天數(shù)僅為5天，主要醫(yī)囑類項目包括術(shù)后護(hù)理、膳食與抗生素治療。結(jié)論 手術(shù)日選擇分析策略對臨床路徑設(shè)計中確定實際住院天數(shù)具有重要意義。
本研究探討新疆維吾爾族、漢族轉(zhuǎn)化生長因子β3(TGFβ3)基因SfaNI多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的關(guān)系。經(jīng)PCR擴(kuò)增出TGFβ3 基因SfaNI片段作為模板,加入SNP序列特異延伸引物進(jìn)行單堿基延伸反應(yīng),產(chǎn)物純化后利用飛行時間質(zhì)譜技術(shù)對SfaNI多態(tài)性進(jìn)行檢測。結(jié)果顯示:NSCL/P組與對照組基因型及等位基因頻率分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05);維、漢兩民族內(nèi),NSCL/P組和對照組基因型頻率分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05),等位基因A、G的頻率分布在維吾爾族內(nèi)兩組間無差異(P＞0.05),在漢族內(nèi)兩組間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05);無論是NSCL/P患者還是健康人群,在維、漢兩民族間基因型和等位基因頻率的分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。本研究表明新疆維吾爾族NSCL/P與TGFβ3基因的SfaNI多態(tài)性無關(guān),而漢族NSCL/P的發(fā)生可能與TGFβ3基因的SfaNI等位基因A、G的頻率有關(guān)。
目的分析在懷孕早期服用β受體阻滯劑是否與胎兒出生缺陷存在相關(guān)性。 方法系統(tǒng)檢索PubMed、EMbase、Cochrane臨床試驗、clinicaltrials.gov、CBM、萬方和CNKI數(shù)據(jù)庫，納入所有β受體阻滯劑和胎兒出生缺陷相關(guān)的隊列研究和病例對照研究。檢索時間均從建庫至2014年12月。評價納入文獻(xiàn)質(zhì)量，并采用RevMan5.3進(jìn)行統(tǒng)計分析。 結(jié)果共納入15個研究。納入文獻(xiàn)質(zhì)量評分5～7分。Meta分析結(jié)果顯示服用β受體阻滯劑與胎兒總體畸形率無相關(guān)性，而與器官畸形率[OR=2.21，95% CI（1.63，3.01）]、唇腭裂[OR=3.11，95% CI（1.79，5.43）]以及神經(jīng)管畸形率（OR=3.56，95% CI（1.19，10.67）]存在相關(guān)性。 結(jié)論由于納入的研究存在較大的異質(zhì)性、且樣本量較小，因此很難判斷在懷孕早期服用β受體阻滯劑是否會造成胎兒出生缺陷。需要更多高質(zhì)量大樣本研究進(jìn)一步論證。
目的系統(tǒng)評價BMP-4基因T538C多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂（NSCL/P）的相關(guān)性。 方法計算機(jī)檢索The Cochrane Library、PubMed、EMbase、CBM、CNKI、VIP和WanFang Data數(shù)據(jù)庫，搜集BMP-4基因T538C多態(tài)性與NSCL/P相關(guān)性的病例-對照研究，檢索時限均為從建庫至2014年11月。由2位研究者按納入與排除標(biāo)準(zhǔn)獨立篩選文獻(xiàn)、提取資料并評價納入研究的偏倚風(fēng)險后，采用RevMan 5.2軟件進(jìn)行Meta分析。 結(jié)果共納入6個病例-對照研究，包括926例病例和1 110例對照。Meta分析結(jié)果顯示：BMP-4基因T538C多態(tài)性與NSCL/P發(fā)病風(fēng)險無相關(guān)性［C vs. T：OR=1.14，95%CI（0.78，1.66）；CC vs. TT：OR=0.75，95%CI（0.50，1.11）；CC vs. TT：OR=1.53，95%CI（0.69，3.37）；CC vs. CT+TT：OR=1.80，95%CI（0.96，3.38）；CC +CT vs. TT：OR=0.90，95%CI（0.57，1.43）］。亞組分析結(jié)果顯示，BMP-4基因T538C多態(tài)性在亞洲人群可能增加NSCL/P發(fā)病風(fēng)險［C vs. T：OR=1.54，95%CI（1.26，1.87）；CC vs. TT：OR=2.91，95%CI（1.88，4.52）；CC vs. CT+TT：OR=2.99，95%CI（1.99，4.49）］，但在拉美人群可能降低NSCL/P發(fā)病風(fēng)險［C vs. T：OR=0.69，95%CI（0.50，0.96）；CT vs. TT：OR=0.52，95%CI（0.40，0.68）；CC+CT vs. TT：OR=0.52，95%CI（0.35，0.78）］。 結(jié)論現(xiàn)有證據(jù)表明，BMP-4基因T538C多態(tài)性可能增加亞洲人群NSCL/P發(fā)病風(fēng)險，但可能降低拉美人群NSCL/P發(fā)病風(fēng)險。受納入研究數(shù)量和質(zhì)量所限，上述結(jié)論尚需開展更多研究予以驗證。
目的 探討快速成型技術(shù)用于制備唇腭裂矯形術(shù)前鼻齒槽矯治器的可行性及效果。 方法 以 2014 年 6 月—2016 年 9 月收治的 17 例單側(cè)完全性唇腭裂患兒作為試驗組，通過數(shù)字化模擬唇腭裂矯治過程，設(shè)計數(shù)字化模型，并采用快速成型技術(shù)制備不同治療階段的鼻齒槽矯治器，進(jìn)行術(shù)前矯形。與同期采用傳統(tǒng)鼻齒槽矯治器及方法治療的 22 例患兒（對照組）進(jìn)行比較。兩組患兒性別、年齡、唇腭裂側(cè)別、初始裂隙寬度比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。記錄兩組矯治期間門診次數(shù)、矯治時間以及并發(fā)癥發(fā)生情況，測量矯治前后齒槽裂隙變化相關(guān)指標(biāo)。 結(jié)果 矯治期間，試驗組門診次數(shù)顯著少于對照組（P<0.05），兩組矯治時間比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。對照組矯治期間發(fā)生組織皮疹 16 例（72.2%）、黏膜潰瘍 3 例（13.6%）、口內(nèi)出血 1 例（4.5%），矯治后發(fā)生 1 例（4.5%）牙槽弓形態(tài)呈 T 形不對稱；試驗組發(fā)生組織皮疹 11 例（64.7%）、黏膜潰瘍 3 例（17.6%）。兩組并發(fā)癥發(fā)生率比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。矯治后，兩組齒槽前方裂隙寬度、水平裂隙寬度、矢狀裂隙寬度、健側(cè)齒槽近中弧度角及齒槽前緣與后齒槽基線夾角、唇系帶點至中線距離均較矯治前減?。≒<0.05），裂隙緣最前方交角、唇系帶點與后方齒槽基線夾角較矯治前增大（P<0.05）。但以上指標(biāo)矯治前后差值組間比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。矯治后，兩組后方齒槽寬度、中間齒槽寬度、垂直裂隙寬度、患側(cè)齒槽近中弧度角及齒槽前緣與后齒槽基線夾角與矯治前比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。 結(jié)論 將快速成型技術(shù)制作的鼻齒槽矯治器用于唇腭裂術(shù)前矯形，其療效與傳統(tǒng)鼻齒槽矯治器相似，但可減少門診次數(shù)，為唇腭裂序列治療提供一種更可靠和簡便的方法。