目的 觀察視網(wǎng)膜靜脈阻塞(RVO)黃斑水腫的光相干斷層掃描(OCT)圖像特征以及與臨床的關(guān)聯(lián)，探討新型頻域OCT在RVO患者黃斑水腫形態(tài)和定量分析中的臨床價(jià)值。方法 回顧分析臨床確診的RVO患者91例92只眼的OCT檢查資料。其中，視網(wǎng)膜中央靜脈阻塞（CRVO）35例35只眼；視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞(BRVO)56例57只眼。所有患者接受最佳矯正視力（BCVA）、直接或間接檢眼鏡、裂隙燈顯微鏡加前置鏡檢查。其中60例60只眼還接受了熒光素眼底血管造影（FFA）檢查。5線掃描（5 Line Raster）模式下通過(guò)中心凹的水平+垂直兩條掃描線的分析，對(duì)黃斑水腫類型和累及層次以及視網(wǎng)膜外層的細(xì)微結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察，用軟件自帶cliaper功能模塊手工測(cè)量黃斑中心凹厚度(FT)、漿液性視網(wǎng)膜脫離高度、中心凹囊腔的高度和寬度、中心凹囊腔下光感受器層厚度。在立方體(Cube)掃描模式下，采用軟件自帶的功能模塊對(duì)黃斑中心厚度(CFT)、黃斑中心凹體積(V)、平均厚度(AT)進(jìn)行測(cè)量。回顧分析時(shí)，重點(diǎn)分析黃斑水腫類型、OCT圖像特征以及不同黃斑水腫類型與視力的相互關(guān)系。結(jié)果 RVO患者黃斑水腫表現(xiàn)為彌漫性水腫、囊樣水腫、漿液性視網(wǎng)膜脫離、混合性水腫等多種形態(tài)。其中，彌漫性水腫表現(xiàn)為視網(wǎng)膜組織增厚，結(jié)構(gòu)疏松，反射輕度降低；囊樣水腫表現(xiàn)為視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層內(nèi)有單個(gè)或多個(gè)低反射囊泡，其間又可見(jiàn)組織柱分隔；漿液性視網(wǎng)膜脫離表現(xiàn)為視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮與色素上皮分離，其間有低反射液性空腔；混合性水腫表現(xiàn)為以上幾種水腫形式的混合。92只眼中，彌漫性水腫12例12只眼，占13.0%；囊樣水腫21例21只眼，占22.8%；漿液性視網(wǎng)膜脫離37例37只眼，占40.2%；混合性水腫58例59只眼，占64.1%。水腫位于外網(wǎng)狀層/外核層91例92只眼，占100.0%；位于內(nèi)核層67例68只眼，占74.2%；位于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層23只眼，占25.0%。光感受器內(nèi)外節(jié)連接（r=3.778 6，P=0.000）、外界膜完整性（r=4.462 2，P=0.000）和FT(r=-0.451 3，P=0.000)與其BCVA有相關(guān)性；而CFT（r=0.269 7，P=0.121）、V（r=0.052 8，P=0.054）和AT(r=0.0608，P=0.075)與視力無(wú)相關(guān)性。結(jié)論 RVO所導(dǎo)致的黃斑水腫其形態(tài)和層次可表現(xiàn)為多種不同的類型，頻域OCT可以對(duì)這些改變進(jìn)行有效觀察，其中有些改變與視力密切相關(guān)；定量分析在RVO黃斑水腫患者中的價(jià)值有待進(jìn)一步確定。
目的明確一國(guó)人低外顯率視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)家系基因突變位點(diǎn)。 方法對(duì)一個(gè)3代9人的漢族RB家系成員進(jìn)行臨床觀察。采集家系中6人外周靜脈血并提取基因組DNA。運(yùn)用外顯子結(jié)合目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序芯片進(jìn)行檢測(cè); 對(duì)候選致病性突變位點(diǎn)運(yùn)用Sanger驗(yàn)證, 確定致病性突變位點(diǎn)。 結(jié)果家系9人中, 先證者(Ⅲ2)為雙眼RB, Ⅲ1為單眼RB; Ⅲ3為雙眼RB, 已死亡。除先證者外, Ⅲ1左眼及其他所有受試者眼底檢查結(jié)果正常?；驒z測(cè)結(jié)果顯示, RB患兒及2名攜帶者(Ⅱ2、Ⅱ3)Rb1基因檢出一個(gè)錯(cuò)義突變c.1981C＞T (p.Arg661Trp); 2名正常者(Ⅱ1、Ⅱ4)未發(fā)現(xiàn)該突變。推測(cè)該家系RB外顯率為50%。 結(jié)論國(guó)人一RB低外顯率家系中發(fā)現(xiàn)Rb1基因錯(cuò)義突變c.1981C＞T; RB外顯率為50%。
目的觀察第三代廣角數(shù)碼視網(wǎng)膜成像系統(tǒng)(RetCam Ⅲ)在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)檢查診斷中的應(yīng)用價(jià)值。 方法回顧性研究。2012年1月至2014年5月臨床確診為RB的94例患者125只眼納入研究。所有患者均行RetCam Ⅲ、雙目間接檢眼鏡及B型超聲檢查。以雙目間接檢眼鏡檢查結(jié)果作為"金標(biāo)準(zhǔn)", 對(duì)比分析RetCam Ⅲ和雙目間接檢眼鏡檢查結(jié)對(duì)RB分期的一致性以及RetCam Ⅲ、雙目間接檢眼鏡及B型超聲檢查對(duì)A~D期不同分期瘤體的檢出率。 結(jié)果雙目間接檢眼鏡檢查發(fā)現(xiàn),125只眼中,A期18只眼,占14.4%;B期15只眼,占12.0%;C期10只眼,占8.0%;D期28只眼,占22.4%;E期54只眼,占43.2%。RetCam Ⅲ檢查發(fā)現(xiàn),125只眼中,A期18只眼,占14.4%;B期16只眼,占12.8%;C期11只眼,占8.8%;D期27只眼,占21.6%;E期53只眼,占42.4%。Kappa系數(shù)檢驗(yàn)分析結(jié)果顯示,RetCam Ⅲ與雙目間接檢眼鏡檢查結(jié)果在RB分期中一致性良好(加權(quán)Kappa系數(shù)=0.979 8,95%可信區(qū)間為0.960 1~0.999 5)。 雙目間接檢眼鏡檢查發(fā)現(xiàn),125只患眼中,A~D期共71只眼150個(gè)瘤體。RetCam Ⅲ檢查檢出瘤體數(shù)為147個(gè),檢出率為98.0%。未檢出的3個(gè)瘤體均位于周邊接近鋸齒緣視網(wǎng)膜處。B型超聲檢查檢出瘤體數(shù)為122個(gè),檢出率為81.3%。RetCam Ⅲ檢查過(guò)程中,未見(jiàn)角膜挫傷、玻璃體積血、視網(wǎng)膜出血、呼吸暫停、心跳驟停等局部或全身并發(fā)癥發(fā)生。 結(jié)論RetCam Ⅲ可有效檢出各種分期的RB,與雙目間接檢眼鏡檢查結(jié)果的一致性良好。
目的觀察分析篩查發(fā)現(xiàn)的無(wú)癥狀視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）患兒的臨床特征、治療及預(yù)后。方法回顧性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院眼科確診的無(wú)癥狀RB患兒8例11只眼納入研究。其中，男性6例，女性2例；確診年齡2 d～20個(gè)月，中位數(shù)確診年齡6個(gè)月；單眼5例，雙眼3例。國(guó)際眼內(nèi)RB分期，A期、B期、C期分別為4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因檢測(cè)4例。8例患兒的16名父母及3名兄弟姐妹均行常規(guī)眼部檢查及超廣角眼底照相檢查。全身靜脈化學(xué)藥物治療（IVC）采用卡鉑、長(zhǎng)春新堿和依托泊苷聯(lián)合方案；眼動(dòng)脈灌注化學(xué)藥物治療（IAC）采用馬法蘭和卡鉑；眼局部治療包括冷凍和經(jīng)瞳孔溫?zé)岑煼ǎ═TT）。平均隨訪時(shí)間47.25個(gè)月。結(jié)果8例患兒均無(wú)任何眼部癥狀。行IVC 5～6次者6例，IAC 3次者1例，僅眼局部治療者1例。11只眼中，行眼局部冷凍治療9只眼，TTT治療8只眼。隨訪中發(fā)現(xiàn)新瘤體2例，發(fā)現(xiàn)新瘤體時(shí)間為化療結(jié)束后平均6.3個(gè)月。末次隨訪時(shí)，瘤體消退11只眼，穩(wěn)定11只眼；無(wú)眼球摘除者，保眼率100%（8/8）。最佳矯正視力0.1、1.0者分別為3、5只眼；未查及者3只眼。行Rb1基因檢測(cè)的4例患兒中，未檢測(cè)到明確致病變異3例，檢測(cè)到Rb1基因1c.35_69del（p.T12fs）雜合突變1例。16名父母中，雙眼眼球癆1名，為雙眼RB患兒的母親。3名兄弟姐妹中，雙眼RB 1例，為雙眼RB患兒的哥哥。結(jié)論眼部篩查有助于發(fā)現(xiàn)早期RB，經(jīng)IVC、IAC等全身或局部化學(xué)藥物治療及冷凍、TTT等眼局部治療后保眼率高，長(zhǎng)期視力預(yù)后較好。
目的 觀察遵循我國(guó)早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(ROP)防治指南進(jìn)行ROP篩查和及時(shí)治療對(duì)ROP預(yù)后的影響。方法 2003~2010年7年間篩查確診的1379例ROP患兒納入研究。所有患兒均由經(jīng)驗(yàn)豐富的小兒視網(wǎng)膜?？漆t(yī)生用雙目間接檢眼鏡或二代廣角數(shù)碼視網(wǎng)膜成像系統(tǒng)（RetCamⅡ）檢查確診，并密切隨訪記錄病變發(fā)展過(guò)程。對(duì)于1期病變，2周復(fù)查1次，直至病變完全退化、視網(wǎng)膜血管長(zhǎng)到鋸齒緣。對(duì)于2期病變或閾值前病變，1周復(fù)查1次，若病變程度下降，改為2周復(fù)查一次，直至病變完全退化。對(duì)于3期病變或懷疑急進(jìn)性后部型ROP，1周復(fù)查2~3次，如達(dá)到閾值病變或閾值前病變1型，在72 h內(nèi)進(jìn)行激光光凝治療。激光光凝治療后每1~2周復(fù)查ROP變化，病變退化者隨訪處理，病變進(jìn)展者行視網(wǎng)膜激光光凝或視網(wǎng)膜冷凍治療，出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離的4、5期患者接受鞏膜環(huán)扎手術(shù)、閉合式玻璃體切割手術(shù)治療。本組患兒隨訪6個(gè)月~2年，平均隨訪時(shí)間為152.3 d。結(jié)果 7年間篩查確診ROP 1379例2758只眼?；純撼錾兄?6~35周，平均孕周30.6周。出生體重800~2200 g，平均體重1424.6 g。其中，206例400只眼達(dá)閾值病變或閾值前病變1型需進(jìn)行激光光凝治療，占患眼數(shù)的14.5%。激光光凝治療后，345只眼病變完全退化，占治療眼數(shù)的86.2%；55只眼進(jìn)展到視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)不良，占治療眼數(shù)的13.8%。其中，10只眼僅有視盤黃斑牽引，32只眼進(jìn)展至4期，13只眼進(jìn)展至5期。未達(dá)到需要治療程度的2358只患眼病變均退化。病變自然退化或干預(yù)后退化者共2703只，占98.0%；視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)不良55只眼，占2.0%。其中，4期占1.2%，5期占0.5%。進(jìn)展至4、5期的45只眼中，6只眼行鞏膜外環(huán)扎或墊壓手術(shù)治療，視網(wǎng)膜均復(fù)位，但殘留視盤黃斑牽引；39只眼行保留或不保留晶狀體的閉合式玻璃體切割手術(shù)治療。17只4a期患眼視網(wǎng)膜均復(fù)位，15只4b期患眼中10只眼視網(wǎng)膜復(fù)位，5只眼未復(fù)位，13只5期患眼中僅4只眼視網(wǎng)膜復(fù)位，1只眼視網(wǎng)膜大部復(fù)位。結(jié)論 及時(shí)有效的篩查和早期治療能夠減少導(dǎo)致視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)不良的嚴(yán)重ROP的發(fā)生。
目的 觀察視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）未行綜合治療和行綜合治療后微血管密度（MVD）、血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（VEGF）表達(dá)以及與RB腫瘤視神經(jīng)浸潤(rùn)和綜合治療后復(fù)發(fā)的關(guān)系。方法 61例RB石蠟標(biāo)本納入研究。分為未行綜合治療直接摘除眼球（未治療）組、綜合治療前計(jì)劃眼球摘除（計(jì)劃眼摘）組、綜合治療后腫瘤復(fù)發(fā)（復(fù)發(fā)）組，3組分別為52、6、3例。其中，未治療組中，視神經(jīng)未侵潤(rùn)33例，已侵潤(rùn)19例。應(yīng)用CD34單克隆抗體、VEGF單克隆抗體、鏈霉菌抗生物素蛋白過(guò)氧化物酶連結(jié)法(SP)免疫組織化學(xué)法,對(duì)61例石蠟標(biāo)本行MVD、VEGF表達(dá)測(cè)定；免疫組織化學(xué)和實(shí)時(shí)定量聚合酶鏈反應(yīng)方法檢測(cè)計(jì)劃眼摘組和復(fù)發(fā)組VEGF的表達(dá),觀察MVD、VEGF表達(dá)。結(jié)果 未治療組RB浸潤(rùn)視神經(jīng)者其MVD多于未浸潤(rùn)視神經(jīng)者，二者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（t=-2.468 5,P=0.017）。RB浸潤(rùn)者視神經(jīng)VEGF表達(dá)高于未浸潤(rùn)視神經(jīng)者，二者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(chi;2=8.416 6，P=0.032 8)。計(jì)劃眼摘組，在全身化學(xué)治療過(guò)程中，腫瘤組織微血管消退，MVD降低，部分血管閉塞，玻璃樣變。復(fù)發(fā)組腫瘤組織中可見(jiàn)大量新生微血管，MVD增加。計(jì)劃眼摘組的VEGF表達(dá)低于復(fù)發(fā)組VEGF表達(dá)。結(jié)論 未行綜合治療與行綜合治療者之間RB VEGF陽(yáng)性表達(dá)差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；未行綜合治療者RB MVD增加、VEGF陽(yáng)性表達(dá)均與腫瘤視神經(jīng)浸潤(rùn)有關(guān)；行綜合治療后RB復(fù)發(fā)可能與MVD增加有關(guān)。